【生物】2018届一轮复习浙科版遗传与人类健康教案

【生物】2018届一轮复习浙科版遗传与人类健康教案

第16讲　遗传与人类健康 浙江[学考＋选考]考纲确认 考点 知识内容 必考 加试 ‎4.人类遗传病的主要类型 ‎(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a a ‎(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a a ‎(3)常见遗传病的家系分析 c ‎5．遗传咨询与优生 ‎(1)遗传咨询 a a ‎(2)优生的主要措施 a a ‎6．遗传病与人类未来 ‎(1)基因是否有害与环境因素有关的实例 a a ‎(2)“选择放松”对人类未来的影响 a a 考点一| 遗传病及优生 ‎1．人类遗传病的内涵 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。‎ ‎2．人类遗传病的主要类型 分类 常见病例 遗传特点 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 a.男女患病率相等b.连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 a.男女患病率相等 b.隐性纯合发病，隔代遗传 单基因遗传病(由染色体上单个 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 a.人群中女性患者多于男性b．连续遗传 基因的异常所引起的疾病)‎ a.人群中男性患者多于女性 隐性 红绿色盲、血友病 b．交叉遗传 伴Y染色体 外耳道多毛症 a.患者均为男性b．父传子，子传孙 多基因遗传病(涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病)‎ 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病 a.常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率高 染色体异常遗传病(由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病)‎ ‎21三体综合征(即先天愚型、唐氏综合征)、猫叫综合征、特纳氏综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ‎3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 由图可知，各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：‎ ‎(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；‎ ‎(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；‎ ‎(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；‎ ‎(4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。‎ ‎4．遗传咨询与优生 ‎(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱图分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。‎ ‎(2)遗传咨询的意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷胎儿的出生。‎ ‎(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。‎ ‎(4)近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。尤其是会增加隐性遗传病的发病率。为此我国《婚姻法》规定，直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。‎ ‎5．遗传病与人类未来 ‎(1)基因是否有害与环境有关 ‎①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：‎ a．有害基因造成的；‎ b．环境条件不合适造成的。‎ ‎②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。‎ ‎③结论：判断某个基因的利与害，需结合多种环境因素进行综合考虑。‎ ‎(2)“选择放松”对人类未来的影响 ‎①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。‎ ‎②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。‎ ‎1．(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是(　　)‎ A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D．先天性心脏病属于③所指遗传病 C　[①②③可分别表示染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病，‎ 羊膜穿刺可诊断染色体异常遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；先天性心脏病属于多基因遗传病。]‎ ‎2．(2015·10月浙江选考)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是(　　)‎ A．基因突变 B．染色体数目变异 C．基因重组 D．染色体结构变异 B　[根据题意分析可知：人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异，说明是细胞内个别染色体的减少，所以该变异的类型是染色体数目变异。]‎ ‎3．(2016·4月浙江选考)下列属于优生措施的是(　　)‎ A．产前诊断 B．近亲结婚 C．高龄生育 D．早婚早育 A　[优生的措施主要有：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。]‎ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出的同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 由遗传物质发生改变引起的 关系 ‎(1)先天性疾病不一定是遗传病 ‎(2)家族性疾病不一定是遗传病 ‎(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病 ‎[特别提醒]‎ 先天性疾病、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因划分的。‎ 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：‎ ‎1．关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的遗传病 B．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 C．先天愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象 D．苯丙酮尿症在群体中发病率较高 A　[A选项中抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病；B选项中单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；C选项中先天愚型属于染色体异常遗传病，它是由于人体内多了一条21号染色体所致，患病个体高度不育，不会产生后代，无明显家族聚集现象；D选项中苯丙酮尿症在群体中发病率不高。 ]‎ ‎2．软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。该病显性纯合体(AA)病情严重而死于胚胎期，杂合体(Aa)体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体(aa)表现型正常。以下叙述正确的是(　　)‎ A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻 C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低 D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4‎ B　[从题中信息来看，AA个体病情比Aa个体重，即Aa个体实际上也是患者，因此，控制该病的一对基因中，A对a为不完全显性；该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变频率低，且基因型AA的个体胚胎期致死导致A基因频率降低；两对等位基因在染色体上的分布情况未知，无法计算相关概率。]‎ ‎3．下列疾病检测方法有误的一组为(　　)‎ A B C D 疾病 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 ‎21三体综合征 糖尿病 检测方法 基因检测尿液检测 基因检测无氧条件显微观察红细胞 基因检测显微检测 血液检测尿液检测 C　[21三体综合征为染色体异常遗传病，不能用基因检测的手段进行检测。]‎ 考点二| 常见遗传病家系分析 ‎(2016·10月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。‎ ‎ ‎ 下列叙述正确的是(　　)‎ A．甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16‎ C．若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的 D．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短 B　[由题干信息可知：乙型血友病也是伴X染色体隐性遗传病；Ⅳ1与正常男性婚配所生子女患血友病的概率计算：甲型血友病的概率为，XAXa×XAY＝1/4，乙型血友病的概率为1/4XBXb×XBY＝1/16，两者相加为5/16；Ⅲ3与Ⅲ4不会生出乙型血友病的女孩；由D选项的信息可知，‎ 最后1个氨基酸的2个碱基对缺失后，可能导致终止密码提前或推后。]‎ ‎1．“四步法”推断遗传方式 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，排除伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 ‎“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 ‎“有中生无”(患病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 已知显性从男患切入 男病，其母其女均病，无一例外 伴X显性遗传病 ‎(1)男病，其母或其女有不病者(2)双亲病有正常女儿 常染色体显性 已知隐性从女患切入 女病，其父、其子均病，无一例外 伴X隐性遗传病 ‎(1)女病，其父或其子有不病(2)双亲正常有病女 常染色体隐性 第四，若系谱图中无上述特征，‎ 双亲正常有病儿只能判为隐性 若患者性别无差异 最可能为常隐 只能从可能性大小方面推测 若患者男多于女 最可能为伴X隐 若2号不携带致病基因 一定为伴X隐 双亲病有正常儿只能判为显性 若患者性别无差异 最可能为常显 若患者女多于男 最可能为伴X显 ‎2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率 ‎ 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：‎ ‎(1)设患甲病概率为m，则不患甲病概率为1－m；‎ ‎(2)设患乙病概率为n，则不患乙病概率为1－n；‎ ‎(3)两病兼患的概率为mn；‎ ‎(4)只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；‎ ‎(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；‎ ‎(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；‎ ‎(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。‎ ‎1．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是(　　)‎ A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3‎ B．理论上，男女患病概率相等 C．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来 D．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18‎ D　[由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9。]‎ ‎2．(2017·浙江名校联考)下图为某家族遗传病系谱图，其中控制甲病的基因用A或a表示，控制乙病的基因用B或b表示(不考虑基因突变、染色体畸变和交叉互换)，据图分析，下列表述正确的是(　　)‎ A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ3的基因型为AaXbY，Ⅲ7的基因型为AAXbXb或AaXbXb C．甲、乙两病的遗传一定遵循基因的自由组合定律 D．Ⅲ7是杂合子的概率为1/2，Ⅲ8是纯合子的概率为1‎ C　[甲病表现正常的Ⅱ4与Ⅱ5生育一患甲病后代，表明甲病为隐性遗传病，Ⅰ1患病，但其所生儿子正常，说明甲病不可能是由X连锁隐性基因控制，只能是常染色体隐性遗传病；Ⅱ4与Ⅱ5均患乙病，但其所生儿子和女儿均有表现正常的个体，表明乙病为常染色体显性遗传病，A、B项错误；据遗传病系谱图可知，两种遗传病独立遗传，表明两病的遗传一定遵循基因的自由组合定律，C项正确；Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均可表示为AaBb，其生育出表现正常的Ⅲ7基因型可能为2/3Aabb或1/3AAbb，D项错误。]‎