2021高考生物一轮复习第7单元变异育种与进化第19讲基因突变与基因重组课件

2021高考生物一轮复习第7单元变异育种与进化第19讲基因突变与基因重组课件

第19讲　基因突变与基因重组 考点一　基因突变 1.变异类型概述 ①不可遗传的变异   环境变化,遗传物质未变 ②可遗传的变异     基因突变和染色体变异均属于 　 突变      。其中在光学显微镜下可见的可遗传 变异为 　 染色体变异      ,分子水平发生的变异为基因突变和 　 基因重组      ,只在减数分裂过程中发生的变异为 　 基因重组      ,真、原核生物和病毒共有的变异类型为 　 基因突变      。 2.基因突变 (1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症   ①图示中a、b、c过程分别代表 　 DNA复制      、 　 转录      和 　 翻译      。基因 突变发生在 　 a      (填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是 　 血红蛋白      异常,根本原因是发生了 　 基因突变      ,碱基对由   突变成   。 (2)基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→ 　 基因结构      的改变。 (3)发生时间 主要发生于 　 有丝分裂间期      或 　 减Ⅰ分裂前的间期      。 (4)诱发基因突变的因素(连线) (5)基因突变的特点 ① 　 普遍性      :一切生物都可以发生。 ②随机性:生物个体发育的 　 任何时期和部位      。 ③ 　 低频性      :自然状态下,突变频率很低。 ④ 　 不定向性      :一个基因可以向不同的方向发生突变。 ⑤ 　 多害少利性      :大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系, 对生物有害;小部分基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境。 (6)基因突变的结果:产生新基因或一个以上的 　 等位基因      。 (7)意义 ① 　 新基因      产生的途径; ② 　 生物变异      的根本来源; ③提供生物进化的 　 原始材料      。   1. 基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。   ( ✕ ) 2. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。       ( ✕ ) 3. 有丝分裂前期不会发生基因突变。   ( ✕ ) 4. 基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。   ( ✕ ) 5. 在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变。   ( ✕ ) 6. A基因可突变为a基因,a基因也可再突变为A基因。   ( √ ) 7. 基因突变产生的新基因不一定传递给后代。   ( √ ) 8. 诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。   ( ✕ )   　　据图分析基因突变机理。 (1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素? (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变? (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变? (4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗?为什么? (5)基因突变一定产生等位基因吗?为什么? 答案　 (1)物理、生物、化学。　(2)增添、替换、缺失。　(3)细胞分裂的间 期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因 素的影响而发生碱基的改变。　(4)不一定。基因突变发生在体细胞有丝分 裂过程中时,可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因 突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时,可通过有性生殖传给后 代。　(5)不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原 核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。 1.基因突变的机理 2.基因突变对生物性状的影响 (1)引起生物性状的改变 如某些碱基对的增添、缺失和替换后引起遗传信息改变,引起部分氨基酸改 变,改变蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状的改变。(如表) 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列,只影响插入位置后的氨基酸序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列 (2)基因突变不一定导致生物性状的改变 ①基因中不具有转录功能的片段中的“突变”不引起性状改变。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸,所以某些基因突变也可能不引起 性状的改变。 ③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋 白质的功能。 ④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 3.与基因突变有关的三个知识点 (1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷 酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 考向一　考查基因突变的特点和原因 1. 血红蛋白α珠蛋白基因的碱基序列由ATT变成了GTT,导致α珠蛋白链很容 易被破坏,引发慢性溶血,严重时导致机体死亡。下列叙述正确的是     (　 D 　) A.上述材料说明基因突变具有普遍性 B.依据对表现型的影响,该基因突变不属于致死突变 C.引起溶血现象的直接原因是细胞中α珠蛋白链增多 D.这种基因突变属于碱基对替换引发的序列变化 答案    D     题述材料说明基因突变具有有害性,A错误;依据对表现型的影响, 可知该基因突变属于致死突变 ,B错误;引起溶血现象的直接原因是细胞中α 珠蛋白链很容易被破坏,C错误;这种基因突变属于碱基对替换引发的序列变 化,D正确。 2. 如图为人 WNK 4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意 图。已知 WNK 4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因 发生的突变是       (　 B 　)   A.①处插入碱基对G-C B.②处碱基对A-T替换为G-C C.③处缺失碱基对A-T D.④处碱基对G-C替换为A-T 答案    B 　由赖氨酸的密码子分析,转录模板碱基序列为TTC,确定赖氨酸的 密码子为AAG,①处插入、③处缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生 改变,④处碱基对替换后密码子为AAA,还是赖氨酸,②处碱基对替换后密码 子为GAG,对应谷氨酸。 题后悟道·归纳 基因突变的“一定”与“不一定” (1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都产生等位基因。 病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不 存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和 病毒基因突变产生的是一个新基因。 考向二　考查基因突变与生物性状的关系 3. 如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变,突变造成的结果使 其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下: 基因突变前:甘氨酸　谷氨酸　丙氨酸　苯丙氨酸　谷氨酸 基因突变后:甘氨酸　谷氨酸　天冬氨酸　亮氨酸　赖氨酸 根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是   (　 D 　) A.突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤 B.突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶 C.突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤 D.突变基因为一个碱基的增减 答案    D 　由题意知基因突变前后,前两个氨基酸不变,后三个氨基酸序列发 生改变,说明第二个密码子之后的密码子发生了改变,由于碱基的替换只能改 变被替换的密码子,不会影响后面的密码子,故该突变基因最可能是因一个碱 基的增减造成的。 4. (2019山东济南师大附中第五次模拟)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现 与常染色体上的两个基因发生突变有关,突变情况如表所示。将突变型棒眼 果蝇与野生型圆眼果蝇杂交,F 1 均为圆眼果蝇;F 1 雌雄交配,所得F 2 中圆眼果蝇 有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是   (　 B 　) A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添 B.野生型果蝇控制眼形的基因中只有一个发生突变对性状无影响 C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 D.F 2 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16 突变基因 Ⅰ Ⅱ 碱基变化 C→T CTT→C 蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇的长 答案    B 　本题主要考查科学思维素养中的演绎与推理。分析表中数据可 知,基因Ⅰ发生的是一个碱基被另一个碱基替换,属于碱基对的替换;基因Ⅱ 发生的是3个碱基变成1个碱基,属于碱基对的缺失,A错误。由F 2 果蝇中圆 眼∶棒眼=450∶30=15∶1,可知基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上,遵 循自由组合定律,且只有为隐性纯合子时才能表现为棒眼,故只有一个基因发 生突变对性状无影响,B正确。从表中分析可得,基因Ⅰ突变将导致蛋白质中 一个氨基酸发生改变,基因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长,但二者都无法判断 这种蛋白质是酶还是与眼形相关的结构蛋白,C错误;F 2 圆眼果蝇中纯合子所 占的比例为3/15=1/5,D错误。 考点二　基因重组 1.概念 2.类型 类型1—— 　 自由组合      :在减数第一次分裂后期,同源染色体分开,等位 基因分离;同时, 　　　 非同源染色体自由组合      ,导致非同源染色体上的      非等位基因      自由组合; 类型 类型1 类型2 类型3 图像 示意       类型 2—— 交叉互换 : 在减数第一次分裂 　 四分体      时期 , 同源染色体的 　 非姐妹染色单体      之间发生交叉互换 ; 类型3—— 　 基因工程      :目的基因经运载体导入受体细胞,导致外源基因与 受体细胞中的基因重新组合。可克服远缘杂交 　 不亲和      的障碍。 3.结果: 产生新的 　 基因型      ,导致重组性状出现。 4.意义 (1)形成 　　 生物多样性      的重要原因。 (2)生物变异的来源之一,有利于生物进化。 1. 原核生物不存在基因重组。   ( ✕ ) 2. 基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。   ( ✕ ) 3. 一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。( √ ) 4. 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合 , 导致 基因重组。   ( ✕ ) 5. 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。   ( ✕ ) 6. 交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。 ( √ )   　如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像,据图分析下列问题: (1)图a细胞处于减数分裂的 　　　     时期。细胞中的1、2号染色体因 　     　　　　     发生了 　　　　　　　     。 (2)图b细胞处于 　　　　　　　　     期,该细胞名称为 　　　　　　　     ,该 时期细胞可发生非同源染色体上的 　　　　　　　　　　     ,即 　　　         。 答案　 (1)四分体　交叉互换　基因重组　(2)减数第一次分裂后　初级精母 细胞　非等位基因自由组合　基因重组 1.基因重组过程分析 2.基因重组和基因突变的比较 比较项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构的改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期 发生范围 所有生物(普遍性) 主要指能进行有性生殖的真核生物 产生结果 产生新基因或一个以上的等位基因 产生新基因型 意义 生物变异 根本来源 重要来源 生物进化 提供原材料 提供丰富的材料 生物多样性 根本原因 重要原因 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因   考向一　考查基因重组 1. 以下有关基因重组的叙述,错误的是   (　 A 　) A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组后代出现基因型为AA、Aa、aa的个体 B.同源染色体上的基因也可能发生基因重组 C.一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为 基因重组 D.同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关 答案    A 　基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基 因的重新组合,基因型为Aa的个体自交,后代出现性状分离与等位基因分离 和雌雄配子之间的随机结合有关,A错误。 2. 下列关于基因重组的叙述,正确的是   (　 C 　) A.杂交后代出现3∶1的分离比,不可能是基因重组导致的 B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合 C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D.基因重组导致生物性状多样性,为生物进化提供了最基本的原材料 答案    C 　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制的, 则杂交后代出现3∶1的分离比,可能是由基因重组导致的,A错误;联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合,B错误;基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原材料,D错误。 题后悟道·归纳 基因重组的三点提醒 (1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但 不属于基因重组。 (2)具有一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是等位基 因的分离,而不是基因重组。 (3)肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。 考向二　考查基因重组与基因突变相关辨析 3. (2019河南洛阳一模)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示 基因。据图判断   (　 D 　) A.此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 答案    D 　图示细胞有2个染色体组,8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色 体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;图中一条染 色体的姐妹染色单体相同位置的基因出现了D和d,其对应的同源染色体上含 有dd,表明D或d基因是由基因突变产生的,但不能确定是D突变成d,还是d突 变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变,因此该生物体细 胞基因型是AaBbCcDd或AaBbCcdd。 4. 下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发 生的变异类型,正确的是   (　 C 　) A.①基因突变　②基因突变　③基因突变 B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组 C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组 D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组 答案    C 　图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子 是由一个DNA分子经过复制而得到的,图中①②的变异只能来自基因突变; ③处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或减Ⅰ前期的 交叉互换(基因重组),所以本题答案为C。 题后悟道·方法 “三看法”判断基因突变与基因重组 (1)一看亲子代基因型: ①如果亲代基因型为BB或bb,而后代中出现b或B的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb,而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变 或交叉互换。 (2)二看细胞分裂方式: ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或交叉 互换。 (3)三看染色体: ①如果在有丝分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因不同,则为基因突变的结果。(如图甲)   ②如果在减数第一次分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同,则为基因突变的结果。(如图甲) ③如果在减数第二次分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同,则为交叉互换(基因重组)的结果。(如图乙) 素养引领·情境命题 1. (2019海南单科)下列有关基因突变的叙述,正确的是   (　 C 　) A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B.基因突变必然引起个体表现型发生改变 C.环境中的某些物理因素可引起基因突变 D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 答案    C　 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中,A错误;由 于密码子的简并性,基因突变不一定引起个体表现型发生改变,显性纯合子中 只有一个基因发生隐性突变,表现型也不发生改变,B错误;环境中的某些物理 因素如射线可引起基因突变,C正确;根细胞不是生殖细胞,其基因突变只能通 过无性生殖传递,D错误。 2. (2019江苏,18,2分)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第 6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。 下列相关叙述错误的是   (　 A 　) A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D.该病不属于染色体异常遗传病 答案    A　 本题借助基因突变的相关知识,考查考生运用所学知识对生物学 问题进行分析、解释得出正确结论的能力;试题通过对镰刀型细胞贫血症的 原因、症状设问,体现了科学思维素养中的分析与判断要素。由题干信息可 推知,该基因突变为基因中的T—A对变为A—T对,故该突变不改变DNA碱基 对内的氢键数,A错误;该突变导致β链第6个氨基酸发生改变,即引起了血红蛋 白β链结构的改变,B正确;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧情况下易 破裂,C正确;该病由基因突变引起,不属于染色体异常遗传病,D正确。 3. (2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和 N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生 长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸 甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平 板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是 (     C 　) A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 答案    C　 大肠杆菌属于原核生物,其突变一般指基因突变,突变体M在基本 培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化 合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和 乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M 与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突 变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错 误,D正确。 4. 研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因( Indy 基因),该基因变异后,可 以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制,即让果蝇的细胞节食,进而使果蝇的 寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的DNA序列。关于上述研究成果的 叙述,正确的是(　 D 　) A. Indy 基因变异后,果蝇体内细胞将不再衰老 B.对 Indy 基因进行诱变,一定可以使果蝇寿命明显延长 C. Indy 基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收 D.人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物 答案    D　 依据题干信息可知,该基因突变后,使果蝇的细胞节食,进而延长果 蝇寿命,但细胞仍会衰老;基因突变具有不定向性,对 Indy 基因进行诱变不一定 使果蝇寿命明显延长;该基因未变异前即正常表达时会使细胞正常储存和利 用能量,基因变异后才会导致细胞节食;依据该基因变异后延长寿命的原理, 人类有可能研制出延长寿命和控制体重的药物。 5. 【不定项选择题】最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸 酶活性减小或丧失有关,当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时,表达产物 将变为酶A,下表显示酶A与酪氨酸酶相比,可能出现的四种情况。相关叙述 错误的是   (　 ABC 　) A.①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的 B.②③中氨基酸数目没有改变,对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变 C.①使tRNA种类增多,④使tRNA数量减少,②③中tRNA的数量没有变化 D.①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变 比较指标 ① ② ③ ④ 患者白癜风面积 30% 20% 10% 5% 酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9 答案    ABC 　编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变,说明只是该基因内部结 构改变,整个DNA分子上基因的数量和位置都没有改变,所以其属于基因突 变,不属于染色体结构变异;编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变,则转录产 生的mRNA中碱基排列顺序必然改变;同一tRNA可多次使用,其数量不会随 基因中碱基的改变而改变;根据表中①④数据分析,突变后合成的蛋白质中氨 基酸数目改变,说明控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置可能发 生了改变。