2020版人教生物必修二课时作业：第5章　第3节　人类遗传病

2020版人教生物必修二课时作业：第5章　第3节　人类遗传病

第 3 节 人类遗传病 测控导航表 知识点 题号 1.人类遗传病的概念及类型 1,2,3,9,10 2.人类遗传病的调查、监测及预防 4,5,11 3.人类基因组计划 6 4.综合考查 7,8,12,13,14,15 1.下列属于多基因遗传病的是( C ) A.白化病 B.血友病 C.原发性高血压 D.21 三体综合征 解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗 传病;21 三体综合征属于染色体数目异常遗传病。 2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是 ( A ) A.先天性愚型 B.抗维生素 D 佝偻病 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析:先天性愚型(21 三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类 遗传病;抗维生素 D 佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫 叫综合征形成的原因是染色体结构变异。 3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病 D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病 解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族 性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因 控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第 5 号染色体部分缺失引起的, 属于常染色体结构变异引起的遗传病。 4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D ) A.该病患者的家系 B.学校中的男同学 C.老年人群 D.随机选择的人群 解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足 够的多,且要随机抽样。 5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的 遗传病最可能是( A ) A.21 三体综合征 B.红绿色盲 C.血友病 D.白化病 解析:21 三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体 细胞中含有 3 条 21 号染色体;红绿色盲症和血友病为伴 X 染色体隐性 遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断; 白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。 6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部 DNA 序列的是 ( D ) A.卵细胞 B.精细胞 C.女性体细胞 D.男性体细胞 解析:人的体细胞中含有 23 对染色体,包括 22 对常染色体和 1 对性染 色体,其中 X 染色体和 Y 染色体是异型染色体。由于 X 染色体和 Y 染色 体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此人类基因组计划需要测 定的染色体是 22 条常染色体和 1 条 X 染色体、1 条 Y 染色体,共 24 条 染色体。女性卵细胞含有 22 条常染色体加一条 X 染色体,男性精细胞 含有 22 条常染色体加一条 X 染色体或 22 条常染色体加一条 Y 染色体, 女性体细胞含有 22 对常染色体和 2 条 X 染色体,男性体细胞含有 22 对 常染色体和 1 条 X 染色体、1 条 Y 染色体。 7.如表为人类某单基因遗传病的调查结果。根据表中数据可判断该遗 传病的遗传方式最可能是( C ) 婚配组合 家庭 数(个) 子女的性状表现及数量(个) 男性 正常 女性 正常 男性 患者 女性 患者 男性正常× 女性患者 80 34 32 30 25 男性患者× 女性正常 75 70 0 0 38 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴 X 染色体显性遗传 D.伴 X 染色体隐性遗传 解析:分析表格,表格中第二组婚配组合中,产生的后代男性全部正常, 女性全部患病,说明致病基因一定位于 X 染色体上;并且父亲患病,女儿 一定患病,则该病最可能是伴 X 染色体显性遗传病。 8.下表是人类四种遗传病的遗传方式及亲本组合,其中优生指导正确 的是( A ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体 显性遗传 XaXa、XAY 选择生男孩 B 红绿色 盲症 伴 X 染色体 隐性遗传 XBXB、XBY 选择生男孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 Aa、Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tt、tt 选择生女孩 解析:由于抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病,基因型为 XaXa 与 XAY 的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩;红 绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病,基因型为 XBXB 与 XBY 的夫妻,后代中 男孩、女孩都不患病,因此不需要选择;白化病是常染色体隐性遗传病, 发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通 过基因检测进行预防;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别 无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行 预防。 9.人类的白化病是常染色体隐性遗传病,某男性肤色表现正常,但其母 亲是白化病患者。该男性与一表现正常女性结婚,他们的四个孩子中, 小甲患白化病,这说明( C ) A.不患白化病的孩子没有白化病基因 B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病 C.小甲的母亲一定携带白化病基因 D.小甲的父亲可能不携带白化病基因 解析:白化病是常染色体隐性遗传病,不患白化病的孩子也可能携带白 化病基因;小甲的父母都携带致病基因,因此其外祖父或外祖母一定携 带致病基因,但不一定患白化病;小甲是患者,则其正常母亲一定携带 白化病基因;小甲的父亲一定携带白化病基因。 10.国家开放二孩政策后,计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一 个无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的说法正确的是( D ) A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过产前咨询和诊断来预防 B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病 C.调査人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调査 D.人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点 解析:产前咨询和诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天 性疾病,但不能预防所有遗传病;基因诊断确定胎儿不携带致病基因, 但其也可能会患染色体异常遗传病;调査人群中某遗传病的遗传方式, 应在患者家族中调査;人类红绿色盲症属于伴 X 染色体隐性遗传,具有 隔代交叉遗传的特点。 11.如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项正 确的是( B ) ①人类的遗传病主要分为图示中的三大类 ②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的 ③在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因 ④在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体就会发病 ⑤多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 ⑥因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显 低于胎儿期 A.①②③④ B.①②③⑤⑥ C.①②③④⑥ D.②③⑤⑥ 解析:人类的遗传病主要分为图示中的三大类,即单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病;三类遗传病都是由于遗传物质改变引 起的;在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因,如染 色体异常遗传病;在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体不 一定会发病,如常染色体隐性遗传病基因携带者;多基因遗传病的显著 特点是成年人发病风险显著增加;因为大多数染色体变异遗传病是致 死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期。 12.如图为某遗传病的系谱图,相关基因用 B、b 表示。据图分析正确的 是( C ) A.该遗传病遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性,但最不可 能是伴 X 染色体显性 B.若Ⅰ1 为纯合子,则Ⅲ1 为纯合子的概率为 1/2 C.若Ⅱ4 不含该遗传病的正常基因,则Ⅲ4 的基因型为 bb D.若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要对患病家族进行调查 统计 解析:由于女性患者Ⅰ1 的儿子Ⅱ3 正常,排除伴 X 染色体隐性遗传病,可 能是常染色体显性、隐性或伴 X 染色体显性遗传病,由于女性患者多于 男性患者,最可能是伴 X 染色体显性遗传病;若Ⅰ1 为纯合子,排除显性 遗传病,则为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ1 为纯合子的概率为 0;若Ⅱ4 不 含该遗传病的正常基因,排除显性遗传病,则为常染色体隐性遗传病, 则Ⅲ4 的基因型为 bb;若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要在 足够大的群体中随机调查。 13.如图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。 请回答下列问题: (1)图甲操作的主要目的是 。若需要检测胎儿是否患有 21 三体综合 征,最好选用 期(细胞分裂时期)的细胞在显微镜下观察、鉴 别。 (2)哪些人群需做图甲检查? 。 (3)若在检查中发现一男性胎儿(图乙中的Ⅲ-10)表现正常,但调查却 发现其姐姐(图乙中的Ⅲ-9)患有某种遗传病。则: ①该遗传系谱图是通过调查 的结果绘制而成的,在 进行此项调查时应注意 。 ②依该系谱图分析,该遗传病的遗传方式最可能是 。 解析:(1)图甲表示羊水检查,这是优生的措施之一,可以确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病。有丝分裂中期染色体形态稳定、数目 清晰,因此一般选择该时期检测胎儿是否患有 21 三体综合征,观察是否 多一条 21 号染色体。 (2)一般家系中有遗传性疾病者需做羊水检查,以避免生出有遗传病的 后代。 (3)该遗传系谱图是通过调查患者家庭成员(或患者家系)的结果绘制 而成的,在进行此项调查时应注意与该患者有关的直系或旁系亲属成 员应全部调査且不重复调査。依该系谱图分析,Ⅱ-5 和Ⅱ-6 都患病,但 他们有一个正常的儿子,说明该病为显性遗传病,又Ⅱ-3 男患者的女儿 正常,说明该病为常染色体显性遗传病。 答案:(1)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 有丝分裂中 (2)家系中有遗传性疾病者需做羊水检查 (3)①患者家庭成员(或患者家系) 与该患者有关的直系或旁系亲属 成员应全部调査且不重复调査 ②常染色体显性遗传 14.亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的 Huntington 基因发生突变 引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图 如下: 回答下列问题: (1)Huntington 基因发生突变可能是由于 DNA 分子中发生碱基对的增 添、缺失和 而引发的基因结构改变。 (2)Ⅲ6 的基因型是 (填“HH”“Hh”或“hh”),原因是 。 (3)Ⅲ7 是患者的概率为 ,Ⅲ7 在出生前,为确定其是否患亨廷顿 舞蹈症,可用 的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路 之一是特异性降解由突变体基因合成的 mRNA,从而阻止基因表达中的 环节。 (4)若Ⅲ代中某个体基因型为 HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该 变异 (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 。 解析:根据遗传系谱图分析,图中 1、2 有病,生出了正常的儿子 3 号,说 明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常 染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。 (1)基因突变指的是 DNA 分子中碱基对的替换、增添和缺失,引起的基 因结构的改变。 (2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于 5 号 正常,基因型为 hh,所以 6 号必定从 5 号那儿获得 h,所以 6 号基因型为 Hh。 (3)据图分析可知,1、2 都是 Hh,则 4 号基因型为 1/3 HH、2/3 Hh,所 以 7 号是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。该病为单基因遗传病,可以通 过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意,治疗该病的方式是通过特 异性降解由突变体基因合成的 mRNA,而 mRNA 是翻译的模板,说明阻断 的是翻译过程。 (4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为 HHh,所以该 变异不一定是染色体数目变异。 答案:(1)替换 (2)Hh 该病为常染色体显性遗传病,Ⅲ6 为患者一定含有 H 基因,Ⅱ5 的 基因型为 hh,其中一个 h 一定会遗传给Ⅲ6,所以Ⅲ6 的基因型为 Hh (3)2/3 基因诊断 翻译 (4)不一定 染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为 HHh 15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传” 课题的研究方案: Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。 Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 Ⅲ.调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题: (1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用 B 或 b 表示)是 。 家庭成员血友病调查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人 √ 说明:空格中打“√”的为血友病患者 (2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患 此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病 的女儿。其他家族成员都正常。 ①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传 系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用 D 或 d 表示) ②此遗传病的遗传方式是 。 ③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期 生 出 完 全 正 常 的 孩 子 和 只 患 一 种 病 的 孩 子 的 概 率 分 别 是 和 。 解析:(1)由于血友病属于伴 X 染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其 基因型为 XbY,它的 X 染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基 因型为 XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为 XBY。(2)根据题干中给的 信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病, 再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除 X 染色体遗传病的可能性, 由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关 的基因用 A 或 a 表示,该男子的基因型就是 DdXAY,与表现正常、其父亲 为 红 绿 色 盲 的 女 性 (ddXAXa) 婚 配 , 他 们 的 后 代 中 完 全 正 常 的 占 1/2×3/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为 1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。 答案:(1)XBY 或 XBXb (2)①遗传系谱如下图: ②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2