【生物】2019届一轮复习中图版人类遗传病及人类基因组计划教案

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第20讲　人类遗传病及人类基因组计划 ‎[最新考纲]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。‎ 考点一　人类基因组计划(5年3考)‎ ‎1.基因组 是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个病毒中所包含的全部DNA(或RNA)分子的总称。‎ 基因组可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组。‎ ‎2.人类基因组 ‎(1)概念：指单倍体细胞中整套染色体上所具有的全部DNA分子。‎ ‎(2)内容：22条常染色体＋X、Y染色体―→24个DNA分子。‎ ‎(3)结构：DNA的总长度约31.647亿个碱基对，大约有3～3.5万个基因，能够编码蛋白质的序列仅占3%。‎ ‎3.意义 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ 下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。‎ ‎(1)图2、3、4中表示染色体组的是　　　　，表示基因组的是　　　　。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？‎ ‎(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？‎ ‎(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？‎ 提示　(1)染色体组内不包含同源染色体，则图 ‎2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。‎ ‎(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。‎ ‎(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。‎ ‎1.(经典高考题)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)‎ A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析　人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。‎ 答案　A ‎2.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是(　　)‎ A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。‎ 答案　D 考点二　人类遗传病的类型、监测及预防 ‎1.人类常见遗传病 ‎(1)概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。‎ ‎(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)‎ ‎■助学巧记 巧记“人类遗传病类型”‎ 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)‎ 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)‎ 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)‎ 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)‎ 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)‎ 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)‎ ‎2.遗传病的监测和预防 ‎(1)手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等。‎ ‎(2)遗传咨询的内容和步骤 ‎(3)产前诊断 教材高考 ‎1.真题重组　判断正误 ‎(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(2014·上海高考，60A)(√)‎ ‎(2)单基因突变可以导致遗传病(全国卷Ⅰ，1A)(√)‎ ‎(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏卷，18－③)(×)‎ ‎(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(广东卷，46)(√)‎ 以上内容主要源自教材必修二 P88～92。准确记忆遗传病常见类型特点及常见监测预防措施是解题关键。‎ ‎2.下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示思考：‎ ‎(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？‎ ‎(2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？‎ ‎(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？‎ 提示　(1)酶①或酶⑤。‎ ‎(2)酶③。‎ ‎(3)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。‎ ‎　人类遗传病的类型及特点 ‎1.(2016·全国课标卷Ⅰ，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析　根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。‎ 答案　D ‎2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是(　　)‎ A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高 B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲 C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性 D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率 解析　常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低，A错误；常染色体显性遗传病，致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；伴X染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。‎ 答案　C ‎1.人类遗传病的类型与特点 遗传病类型 特点 男女患病比率 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ‎①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 ‎2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病 ‎　　　‎ ‎　人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防 ‎【典例】 下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若Ⅲ1与Ⅲ2婚配，产生正常女孩的概率是(　　)‎ ‎　　　　　　　　　　　　　　　　　　‎ A. B. C. D. ‎[慧眼识图　获取信息]‎ 答案　C ‎【对点小练】‎ ‎(2017·江西师大附中检测)如图所示为具有甲种遗传病(基因为A或a)和乙种遗传病(基因为B或b)的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于X染色体上。下列说法错误的是(　　)‎ A.乙种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B.Ⅲ2的基因型是aaXBXB或aaXBXb C.如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在产生配子的过程中可能发生了基因突变 D.若从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ2、Ⅲ3和 Ⅲ4‎ 解析　由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病，由于甲、乙两遗传病中有一种遗传病基因位于X染色体上，所以可推知乙病基因位于X染色体上，再根据Ⅲ3患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确。若只考虑甲病，由于Ⅲ2不患甲病，所以其基因型为aa；若只考虑乙病，由于Ⅲ3有乙病，可推知其父母基因型为XBXb和XBY，所以Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb。综合考虑甲、乙病，可推知Ⅲ2的基因型是aaXBXB或aaXBXb，B正确；如果Ⅳ6是女孩，则其X染色体有一条来自父亲Ⅲ1，Ⅲ1不患乙病，关于乙病的基因型是XBY，正常情况下，Ⅲ1的女儿不患乙病，但如果Ⅳ6是女孩，且为乙病患者，说明Ⅲ1在产生配子的过程中可能发生了基因突变，C正确；Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb，所以若从Ⅲ2个体中取样获得乙病致病基因，不一定能成功，D错误。‎ 答案　D 考点三　调查人群中的遗传病（5年5考 ‎1.相关原理 ‎(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。‎ ‎2.实验步骤 ‎1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。‎ 提示　某种遗传病的发病率＝×100%‎ ‎2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？‎ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”‎ ‎，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。‎ ‎3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？‎ 提示　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ ‎4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：‎ ‎(1)就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？‎ ‎(2)同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？‎ ‎(3)同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？‎ 提示　(1)a类(异卵双胞胎)基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。‎ ‎(2)前者。‎ ‎(3)是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。‎ ‎1.(2016·江苏卷，30)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：‎ ‎(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　　条异常肽链，最少有　　　　条异常肽链。‎ ‎(2)由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　‎ 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　的个体比例上升。‎ ‎(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的　　　现象。‎ ‎(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为　　　　(填序号)。‎ ‎①在人群中随机抽样调查 ‎②在患者家系中调查 ‎③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ‎④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 ‎(5)若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。‎ 解析　(1)一个血红蛋白分子中含有2个α链，2个β链，HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中原本不抗疟疾的基因型为HbAHbA的个体比例上升。(3)杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。(4)调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查；调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。(5)一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为×××＝。‎ 答案　(1)2　0　(2)HbS　HbAHbA　(3)杂种(合)优势 ‎(4)①②　(5)1/18‎ ‎2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)‎ A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。‎ 答案　D ‎1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.科学设计记录表格 记录表格　　　‎ 易错·防范清零 ‎[易错清零]‎ 易错点1　遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病 点拨　(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。‎ ‎(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。‎ 易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。‎ 易错点3　不能准确界定遗传病概率“求解范围”‎ 点拨　(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。‎ ‎(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。‎ ‎(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。‎ 易错点4　不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱 点拨　巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式 ‎(1)一看：看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或“××个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，作出相应的判断。‎ ‎(2)两找：‎ 一找：图(a)～(d)类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。‎ 二找：图(1)～(4)类似图谱，根据“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判断基因是位于常染色体上还是在X染色体上。‎ ‎(3)三观察：‎ 一观察：系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形——若有则最有可能为伴Y染色体遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。‎ 二观察：系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。‎ 三观察：系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为伴X染色体遗传病；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴X染色体遗传病。‎ ‎[规范答题]‎ 如图为人类甲遗传病(基因用A、a表示)和乙遗传病(基因用B、b表示)的家族系谱图，其中Ⅰ1不携带甲病致病基因、Ⅰ4不携带乙病致病基因。请回答下列问题(概率用分数表示)。‎ ‎(1)甲遗传病的遗传方式是　　　　，判断依据是　　　　　　　　　　　　。乙遗传病的遗传方式为　　　　，判断依据是　　　　　　　　　　　　。‎ ‎(2)Ⅱ4的基因型为　　　　，Ⅲ2的基因型为　　　　。‎ ‎(3)若Ⅲ1与Ⅲ2结婚，生出一个两病皆患男孩的概率为　　　　。‎ ‎(4)若Ⅲ2与一个正常男子结婚，生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者，则该患者出现的原因最可能为　　　　(填“父方”或“母方”)在　　　　时期发生了异常。‎ ‎(5)若Ⅱ4同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致)，则Ⅲ2、Ⅲ3　　　　(均患病、均不患病、无法确定)‎ 答卷采样 错因分析 未能利用“Ⅲ3患两病”这一信息推知Ⅱ5的基因型应为aaXBXb，进而推知Ⅲ2的基因型(aaXBXB、aaXBXb各占)正确答案为aaXBXb或aaXBXB 一方面不能正确判断Ⅲ2基因型，另一方面，错将“两病兼患男孩”等同于“男孩中两病兼患”正确答案为 I3、I4正常，且I4不携带乙病致病基因，未能理解线粒体肌病符合母系遗传特点，而Ⅲ2、Ⅲ3的母亲正常，正确答案为：均不患病 随堂·真题&预测 ‎1.(2016·海南卷，24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)‎ A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4‎ 解析　若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。‎ 答案　D ‎2.(2016·海南卷，23)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是(　　)‎ A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析　原发性高血压为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，只有先天愚型为三体综合征，可能由减数分裂中染色体数目异常所致。‎ 答案　A ‎3.(2015·山东理综，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)‎ A.Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1‎ D.若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为 解析　图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C错误；若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D正确。‎ 答案　C ‎(时间：30分钟　满分：100分)‎ ‎1.下列肯定是遗传病的是(　　)‎ A.家庭性疾病 B.先天性疾病 C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病 解析　先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。‎ 答案　D ‎2.下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是(　　)‎ A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病 B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因 D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性 解析　男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。‎ 答案　D ‎3.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断(　　)‎ A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子 D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子 解析　由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误；由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误；如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；C正确。如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，D错误。‎ 答案　C ‎4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)‎ A.红绿色盲 B.21－三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良 解析　红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21－三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。‎ 答案　A ‎5.下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)‎ A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C.多基因遗传病在群体中发病率较低 D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21－三体综合征 解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21－三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。‎ 答案　D ‎6.人体细胞内第21－号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21－三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21－三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是(　　)‎ A.该患儿致病基因来自父亲 B.异常的卵细胞中有2条21号染色体 C.异常的精子中有2条21号染色体 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%‎ 解析　21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。‎ 答案　C ‎7.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲(B－b)患者。请据图回答。‎ ‎(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于　　　　染色体上，是　　　　性遗传。‎ ‎(2)图甲中Ⅲ－8与Ⅲ－7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则图甲中Ⅲ－8的表现型是否一定正常？　　　　，原因是________________________________。‎ ‎(3)图乙中Ⅰ－1关于色盲的基因型是　　　　，若图甲中的Ⅲ－8与图乙中的Ⅲ－5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是　　　　。‎ 解析　(1)由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。(2)设图甲中遗传病的致病基因为A－a，结合题图判断可知，图甲中Ⅱ－3关于图甲遗传病的基因型为aa，Ⅱ－4关于图甲遗传病的基因型为Aa，所以Ⅲ－8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。(3)图乙中，Ⅲ－5为色盲患者，而Ⅱ－4不是色盲患者，则Ⅱ－4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知Ⅰ－1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第(2)题可知，Ⅲ－8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中Ⅲ－5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的Ⅲ－8与图乙中的Ⅲ－5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是1/4×1/2＝1/8。‎ 答案　(1)常　显　(2)不一定　Ⅲ－8的基因型有两种可能　(3)XBXb　1/8‎ ‎8.人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。‎ ‎(1)基因是指__________________________________________________________。‎ 基因中的______________________________________________________________代表遗传信息。‎ ‎(2)图甲中①是指　　　　(填“增添”“缺失”或“替换”)。从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过　　　　　　　　直接控制生物的性状，除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制________________________，‎ 进而控制生物性状。‎ ‎(3)图乙是囊性纤维病(等位基因A、a控制)和红绿色盲(等位基因B、b控制)的家系图。据图判断囊性纤维病为位于　　　　染色体上　　　　(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病。Ⅱ2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的概率为　　　　。‎ ‎(4)Ⅰ3的基因型是　　　　，Ⅱ1的致病基因来自　　　　。‎ 解析　(1)基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列顺序中。(2)人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生改变，其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状。(3)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病)，可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言，Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/3×1/4＝1/6。对于红绿色盲而言，Ⅱ2的基因型为XBY，Ⅱ3的基因型为1/2XBXB ‎、1/2XBXb，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/2×1/2＝1/4。综合上述分析可知，两病均患的概率＝1/6×1/4＝1/24。(4)根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为XbY，可知Ⅰ3的基因型为aaXBXb。Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。‎ 答案　(1)有遗传效应的DNA片段　碱基对排列顺序/脱氧核苷酸排列顺序 ‎　(2)缺失　控制蛋白质的结构　酶的合成来控制代谢过程　(3)常　隐性　1/24　(4)aaXBXb　Ⅰ1和Ⅰ2‎ ‎9.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)‎ A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 解析　父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可来自母亲，C正确、D错误。‎ 答案　C ‎10.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有关分析正确的是(　　)‎ 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ‎＋‎ ‎－‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎－‎ A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病 B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查 C.该女性与其祖父基因型相同的概率为 D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为 解析　该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。‎ 答案　D ‎11.如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　)‎ A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病 B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因 C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病 D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4‎ 解析　图示遗传病为隐性遗传病(相关基因用A/a表示)，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY，4号基因型为XAXa，二者婚配后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、Xa Y，生下一个男孩正常的概率为1/2。‎ 答案　B ‎12.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为，A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是(　　)‎ A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料 B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果 C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育 D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为 解析　基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化提供原材料，A项错误；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体必需吸收，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身体和智力不能正常发育，C项错误；人群中a基因频率为，A基因频率为，根据遗传平衡定律，人群中的AA为，Aa为2×，则人群中某正常人是Aa的概率是，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为×＝，D项正确。‎ 答案　D ‎13.研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：‎ ‎(1)Ⅰ4为　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是　　　　、　　　　。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为　　　　。‎ ‎(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的个体，其原因可能是______________________________________________‎ ‎____________________________________________________________________。‎ 经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ代的　　　　(填编号)。‎ ‎(3)Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：____________________‎ ‎____________________________________________________________________。‎ 解析　(1)根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是该病的患者，其基因组成是A_bb，Ⅰ4是表现正常的个体，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病，所以Ⅰ2的基因组成是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是A_×B_＝，所以患病的概率是。(2)根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44＋X的个体，没有44＋Y的个体，说明至少要有一条X染色体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。若Ⅲ2的染色体组成为44＋X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。‎ 答案　(1)杂合子　aaBB　AAbb　 ‎(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案也可)　1‎ ‎(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病 ‎14.(2016·广东实验中学检测)人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。‎ 类型 基因中CGG/GCC的重复次数(n)‎ 表现型 男性 女性 正常基因 ‎<50‎ 不患病 不患病 前突变基因 ‎50～200‎ 不患病 不患病 全突变基因 ‎>200‎ 患病 杂合子：50%患病，50%正常 纯合子：100%患病 ‎(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝___________________________________________________________________。‎ ‎(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　。‎ ‎(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。‎ 请回答：‎ ‎①甲病的遗传方式是　　　　。‎ ‎②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是　　　　，患者的性别是　　　　。‎ ‎③若要从Ⅲ12‎ 个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________________‎ ‎____________________________________________________________________。‎ 解析　(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X综合征的发病率＝×100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。‎ 答案　(1)×100%‎ ‎(2)基因突变 ‎(3)①常染色体显性遗传　②25%　女性　③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)‎