- 2021-04-22 发布 |
- 37.5 KB |
- 17页
申明敬告: 本站不保证该用户上传的文档完整性,不预览、不比对内容而直接下载产生的反悔问题本站不予受理。
文档介绍
儿科主治医师专业知识(遗传性和代谢性疾病)模拟试卷2
儿科主治医师专业知识【遗传性和代谢性疾病】模拟 试卷 2 (总分:64 分,做题时间:90 分钟) 一、 A1 型题(总题数:15,score:30 分) 1.胸腺发育不全的临床表现不包括 【score:2 分】 【A】中性粒细胞减少 【此项为本题正确答案】 【B】T 细胞数量减少 【C】先天性心脏病 【D】面部畸形 【E】低钙惊厥 本题思路: 2.特发性性早熟的最主要特点是 【score:2 分】 【A】骨龄增速 【B】生长速度加快 【C】骨骺早愈合 【D】影响最终身高 【E】性发育过程遵循正常规律 【此项为本题正 确答案】 本题思路: 3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者 【score:2 分】 【A】骨龄增速 【B】生长速度加快 【C】出现喉结及变音 【D】出现阴腋毛 【E】睾丸阴茎均增大 【此项为本题正确答案】 本题思路: 4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致 【score:2 分】 【A】6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 【B】鸟苷三磷酸环化水合酶 【C】苯丙氨酸-4-羟化酶 【此项为本题正确答 案】 【D】二氢生物蝶呤还原酶 【E】葡萄糖-6-磷酸酶 本题思路: 5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 【score:2 分】 【A】46,Xdel(Xq) 【B】45,XO 【此项为本题正确答案】 【C】46,Xdel(Xp) 【D】45,XO/46,XX 【E】46,Xi(Xq) 本题思路: 6.FSH 的主要作用是 【score:2 分】 【A】促进卵泡的生长、发育和成熟 【此项为本 题正确答案】 【B】促进前列腺素释放 【C】促进排卵和黄体生成 【D】促进子宫内膜呈分泌期改变 【E】促进睾丸分泌雄激素 本题思路: 7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是 【score:2 分】 【A】生长激素 【B】甲状腺激素 【C】雌激素 【此项为本题正确答案】 【D】糖皮质激素 【E】甲状旁腺激素 本题思路: 8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 【score:2 分】 【A】生后 1~3 个月 【B】生后 6~9 个月 【C】生后 3~6 个月 【此项为本题正确答案】 【D】生后 9~12 个月 【E】生后 1~3 岁 本题思路: 9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 【score:2 分】 【A】行为异常 【B】智能发育落后 【此项为本题正确答案】 【C】癫痫小发作 【D】肌张力增高 【E】腱反射亢进 本题思路: 10.苯丙酮尿症属 【score:2 分】 【A】染色体畸变 【B】常染色体显性遗传 【C】X 连锁显性遗传 【D】常染色体隐性遗传 【此项为本题正确答 案】 【E】X 连锁隐性遗传 本题思路: 11.先天愚型最具有诊断价值是 【score:2 分】 【A】骨骼 X 线检查 【B】血清 T 3 、T 4 检查 【C】染色体检查 【此项为本题正确答案】 【D】智力低下 【E】特殊面容,通贯手 本题思路: 12.先天愚型临床表现,除了 【score:2 分】 【A】皮肤粗糙、发干 【此项为本题正确答案】 【B】身材矮小 【C】韧带松弛 【D】智力低下 【E】通贯手 本题思路: 13.先天愚型属 【score:2 分】 【A】常染色体显性遗传 【B】常染色体畸变 【此项为本题正确答案】 【C】常染色体隐性遗传 【D】X 连锁显性遗传 【E】X 连锁隐性遗传 本题思路: 14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 【score:2 分】 【A】酪氨酸羟化酶 【B】谷氨酸羟化酶 【C】二氢生物蝶呤还原酶 【D】苯丙氨酸羟化酶 【此项为本题正确答案】 【E】羟苯丙酮酸氧化酶 本题思路: 15.确诊先天愚型的诊断为 【score:2 分】 【A】智能低下 【B】特殊面容 【此项为本题正确答案】 【C】手掌通贯纹 【D】染色体检查 【E】遗传病史 本题思路:21-三体综合征又称先天愚型或 Down 综 合征,是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有 智力低下、特殊痴呆面容:患儿眼距宽、鼻梁低平、 眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外,流涎。智 力低下,头围小于正常,骨龄落后。手掌皮纹通贯手 等。有家族史,母孕年龄大,多胎等。确诊需做染色 体检查,进行染色体核型分析,可分标准型、易位 型、嵌合体型。 二、 A2 型题(总题数:6,score:12 分) 16.患儿 2 岁,生后半年发现尿有霉臭味。且经常呕 吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤 白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助 【score:2 分】 【A】尿三氯化铁试验 【此项为本题正确答案】 【B】脑电图 【C】染色体核型分析 【D】头颅 CT 【E】血液 T 3 、T 4 测定 本题思路: 17.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落 后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞, 毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢 进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为 【score:2 分】 【A】半乳糖血症 【B】苯丙酮尿症 【此项为本题正确答案】 【C】高精氨酸血症 【D】组氨酸血症 【E】肝糖原累积症 本题思路: 18.患儿 2 岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭 味,8 个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮 尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为 【score:2 分】 【A】5~10mg/kg 【B】10~30mg/kg 【C】50~70mg/kg 【D】30~50mg/kg 【此项为本题正确答案】 【E】70~90mg/kg 本题思路: 19.患儿,1 岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智 能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月 经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见 湿疹,皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措 施是 【score:2 分】 【A】限制苯丙氨酸摄入量 【此项为本题正确答 案】 【B】口服甲状腺素片 【C】静推 10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素 D 【D】观察,抽搐时给予止抽搐药物 【E】口服碘化钾 本题思路: 20.患儿 2 岁,因体格智力发育落后来诊。体检:表 情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常 伸出口外,通贯手。该患诊断考虑为 【score:2 分】 【A】苯丙酮尿症 【B】18-三体综合征 【C】21-三体综合征 【此项为本题正确答案】 【D】呆小病 【E】黏多糖病 本题思路: 21.患儿 6 岁。精神运动发育明显落后,只会说简单 话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体 核型分析,诊断为易位型 21-三体综合征,其母正 常,其父为 D/G 易位。家长准备要第二胎来遗传咨 询,应告诉再发风险率为 【score:2 分】 【A】1% 【B】10% 【C】4% 【此项为本题正确答案】 【D】20% 【E】100% 本题思路: 三、 A3/A4 型题(总题数:2,score:10 分) 3 岁患儿,面容愚笨呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥 大常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有 1 个 骨化中心。【score:6 分】 (1).该患儿最可能的诊断为【score:2 分】 【A】18-三体综合征 【B】苯丙酮尿症 【C】佝偻病 【D】21-三体综合征 【E】先天性甲状腺功能减低症 【此项为本题正 确答案】 本题思路: (2).该患儿的病因是【score:2 分】 【A】染色体异常 【B】先天酶缺陷 【C】甲状腺激素缺乏 【此项为本题正确答案】 【D】维生素 D 缺乏 【E】维生素 A 缺乏 本题思路: (3).该患儿的正确处理是【score:2 分】 【A】服用低苯丙氨酸饮食 【B】大剂量维生素 D 治疗 【C】不需要治疗 【D】终生服甲状腺片 【此项为本题正确答案】 【E】以上都不是 本题思路:本病例具有以下特点:①发病年龄小,3 岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出 口外;③智力低下;④生理功能低下表现怕冷、少 动;⑤骨龄发育落后,正常 6 个月有 2 个骨化中心, 患儿 3 岁腕骨应有 4 个骨化中心,然而只有 1 个骨化 中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减 低症。鉴别 18-三体综合征和 21-三体综合征,二 者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄 异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智 力低下,无外貌异常,无骨龄异常。 女,4 岁。因智力低下就诊,身高 80cm,体重 12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上 斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。 【score:4 分】 (1).最可能的诊断【score:2 分】 【A】苯丙酮尿症 【B】Down 综合征 【此项为本题正确答案】 【C】Turner 综合征 【D】先天性甲状腺功能减低症 【E】黏多糖病 本题思路: (2).要确诊首选的检查是【score:2 分】 【A】血清酶学检查 【B】血、尿氨基酸分析 【C】血清 T 3 、T 4 、TSH 检测 【D】尿甲苯胺蓝试验 【E】染色体核型分析 【此项为本题正确答案】 本题思路: 四、 B1 型题(总题数:2,score:12 分) A.核型 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B.核型 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C.核型 45, XOD.核型 46,XX(XY),+21E.核型(46,XXXY)/ (47,XXXY)+21【score:8 分】 (1).标准型 Down 综合征最常见的核型是【score:2 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路: (2).D/G 易位型 Down 综合征最常见的核型是 【score:2 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路: (3).G/G 易位型 Down 综合征最常见的核型是 【score:2 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路: (4).嵌合型 Down 综合征最常见的核型是【score:2 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路:Down 综合征又称先天愚型、21-三体综 合征。按照染色体核型分析可将其分为三型,标准 型、易位型、嵌合体型。 A.位于颈部正中线,指压可变形 B.位于颈部正中 线,随伸舌活动 C.位于气管前,透光肿物 D.位于 颈侧部,透光肿物 E.位于颈侧方,随伸舌活动 【score:4 分】 (1).颈部囊状淋巴管瘤常表现为【score:2 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路: (2).甲状腺舌管囊肿常表现为【score:2 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路:颈部囊状淋巴管瘤为先天性疾病,常见于 婴儿,位于颈侧方,胸锁乳突肌外侧、锁骨上方之皮 下,柔软、有波动感、透光肿物,界限不清,不能压 缩,无疼痛。甲状舌管囊肿为先天性囊肿,为颈部中 线、舌骨下、球形、无痛性肿物,可随吞咽活动,常 由于感染而出现瘘管。查看更多