高中生物第6章遗传信息的有害变异__人类遗传病第24课时遗传病的类型和防治教学案北师大版必修2

高中生物第6章遗传信息的有害变异__人类遗传病第24课时遗传病的类型和防治教学案北师大版必修2

第 24 课时 遗传病的类型和防治 [目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的 预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。 [重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。 一 染色体异常遗传病 1．遗传病的概念 19 世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是 血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。 像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体组型 人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位 置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们 探讨人类遗传病的发病机理。 3．常见染色体病 (1)特纳氏综合征 ①发病原因：患者缺少了一条 X 染色体。 ②主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过 150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性 腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有 30%伴有先天性心脏病。 (2)唐氏综合征 ①发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条 21 号染色体。 ②主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心 脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 (3)猫叫综合征 ①发病原因：人的第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很 像猫叫而得名。 ②主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。 综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和 21 三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异 常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。 4．染色体病的类型 染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗 传病，如 21 三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不 良。 小贴士 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此 不遵循孟德尔的遗传规律。 归纳提炼 21 三体综合征分析：患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发 生受精作用后导致的。 (1)异常卵细胞形成过程 图示 a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两 条 21 号染色体的异常卵细胞。 图示 b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。 (2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为 1/2，因为 21 三体综 合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。 活学活用 1．一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY 型)，那么该孩子的病因( ) A．与父亲有关 B．与母亲有关 C．与父亲和母亲均有关 D．无法判断 问题导析 (1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为 XBY，妻子 的基因型为 XBXb，孩子的基因型为 XbXbY。 (2)孩子的性染色体为 XXY，结合(1)说明 XX 来自母亲，Y 来自父亲。 答案 B 解析 由题意可知，患病孩子基因型是 XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y 染色体由 表现型正常的父亲提供，XbXb 只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产 生卵细胞时，因减数分裂Ⅱ过程中着丝粒分裂后，两条 Xb 染色体没有正常分开，而是进入一 个卵细胞，形成了 XbXb 的异常卵细胞。 二 单基因遗传病和多基因遗传病 1．单基因遗传病 (1)阅读教材 P96～97 内容，结合下面两图，完善表格内容。 病例 遗传方式 症状 病因 苯丙酮 尿症 常染色体隐性遗传病 智力低下，毛发和皮肤浅 淡，尿液因含有苯丙酮酸而 有异味 致病基因位于第 12 号染 色体长臂上。缺少控制 合成苯丙氨酸羟化酶的 正常基因，导致苯丙氨 酸转变为苯丙酮酸 家族性多 发性结肠 息肉Ⅰ 型 常染色体显性遗传病 杂合体患者(Aa)的结肠上 有许多息肉，常因有血性腹 泻而被误诊为肠炎 致病基因位于第 5 号染 色体长臂上 (2)概念：单基因遗传病简称单基因病，是指受一对等位基因控制的遗传病。 (3)特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律。依据致病基因所在的染色体和基因显、 隐性的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁 隐性遗传病等几类。 2．多基因遗传病 (1)概念：人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂等) 是由许多对基因共同控制的，这样的疾病称为多基因遗传病，简称多基因病。 (2)特点：①在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，表 现型的强度就越大。 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。 归纳提炼 与人类常见遗传病有关的 4 点提示 (1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到 一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育 不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也 可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 活学活用 2．判断下列说法的正误。 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) (3)携带色盲病基因的个体会患色盲( ) (4)不携带白化病基因的个体不会患遗传病( ) (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( ) 答案 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)× 解析 (1)可能为隐性遗传病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)色盲基因的携 带者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。 三 遗传病的防治 1．遗传病的预防 (1)禁止近亲结婚：在近亲婚配的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承了同一种隐性致病基 因的机会大大增加，后代患隐性遗传病的机会大大增加，因此，禁止近亲结婚是预防遗传性 疾病发生的最简单、最有效的方法。 (2)避免环境中的有害因素：环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病， 或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。所以人们应该尽量避免接触或者食用这些有害 物质。 (3)遗传咨询 遗传咨询是由咨询医师和咨询者就一个家庭中，遗传病的发生、再显、治疗、预防等问题的 商谈，是预防遗传病患儿出生的有效方法(如图 1)。 除此以外，提倡适龄生育、做好产前诊断(图 2)，也是预防遗传病的有效途径。 2．遗传病的基因治疗 (1)遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的 缺陷而治疗遗传病的方法。 (2)该方式表明的纠正途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转 入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。 3．人类基因组研究 结合教材 P100 内容，分析人类基因组研究的内容： (1)人类基因组研究的任务：人类基因组研究就是 22 条常染色体、1 条 X 染色体和 1 条 Y 染 色体，共 24 条染色体上 DNA 的总和。人类基因组计划的任务就是把人类基因组全部基因的核 苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将 95%以上非功能 DNA 的核苷 酸对通过测序定位于染色体上。 (2)人类基因组研究的意义：在人类健康领域，它将有助于对遗传病的诊断、治疗和预防；在 基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生 物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。 小贴士 直系血亲与三代以内的旁系血亲 直系血亲是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有生与被生的关系)，就是指从自己算起，向 上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。三 代以内旁系血亲，是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同 胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。下面是一个血亲关系表： 归纳提炼 基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生 物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下： 人 (44＋XY) 果蝇 (6＋XY) 家蚕 (54＋ZW) 玉米(20， ♀♂同株) 小麦六倍体 (42，♀♂同 株) 基因组 22＋X＋Y 3＋X＋Y 27＋Z＋W 10 7 染色体组 22＋X(或 Y) 3＋X(或 Y) 27＋Z(或 W) 10 7 活学活用 3．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 答案 C 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊 断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风 险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通 过产前诊断来确定。 当堂检测 1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病 A．①②③④ B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ 答案 D 解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天愚型是染 色体异常遗传病；抗维生素 D 佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。 2．基因治疗是把健康的外源基因导入( ) A．有基因缺陷的细胞中 B．有基因缺陷的染色体中 C．有基因缺陷的细胞器中 D．有基因缺陷的 DNA 分子中 答案 A 解析 基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，并非导入染色体、细胞器或 DNA 分子中。 3．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于 2002 年全部完成，标志着我 国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指( ) A．测定水稻 24 条染色体上的全部碱基序列 B．测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 C．测定水稻 12 条染色体上基因的碱基序列 D．测定水稻 13 条染色体上的全部碱基序列 答案 B 解析 水稻体细胞中共含有 24 条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定 12 条染色体上的全 部碱基序列。 4．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问题。 (1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有________________。 (2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的____________的量。 (3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常 儿子的基因型是________________________________。 (4) 从 苯 丙 酮 尿 症 的 患 病 机 理 可 以 看 出 基 因 与 性 状 的 关 系 是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸 (3)AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 解析 (1)苯丙酮尿症患者缺少酶 1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明 酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶 1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生 毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个 两病均患的女儿，则双亲基因型均为 AaBb，所以正常儿子只要满足 A_B_即可。(4)苯丙酮尿 症是由于缺乏酶 1 所致，根本原因是相应基因发生改变。 课时作业 基础过关 知识点一 染色体异常遗传病 1．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天愚型的组合是( ) ①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y A．①③ B．②③ C．①④ D．②④ 答案 C 解析 先天愚型又叫 21 三体综合征，是指患者的体内比正常人多了 1 条 21 号染色体。其可 能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X 或 23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞 (23＋X)和正常的精子(22＋X 或 22＋Y)受精形成，此题只有组合 23＋X 和 22＋Y 符合。 2．下列关于染色体异常遗传病的叙述，错误的是( ) A．染色体病可分为常染色体病和性染色体病 B．猫叫综合征是人的第 5 号染色体全部缺失引起的遗传病 C．染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就会造成自然流产 D．引起遗传病的染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常 答案 B 解析 猫叫综合征是常染色体病，其发病原因是人的第 5 号染色体部分缺失，而不是全部缺 失；其他选项叙述的均正确。 知识点二 单基因遗传病和多基因遗传病 3．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过 程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 答案 D 解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿 病及无脑儿。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律( ) A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病 答案 A 解析 孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每 一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因 控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的 疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合 孟德尔遗传规律。 5．多基因遗传病的特点是( ) ①由多对等位基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ 答案 B 解析 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主 要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集的现象；③易受环境因素 的影响。 知识点三 遗传病的防治 6．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 答案 A 解析 进行遗传咨询的目的是为了防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中的发生，是 由于亲代将决定遗传病的遗传物质传递给子代造成的，因此，如果不是遗传物质控制的疾病， 则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不 属于由遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过先天性畸形孩子的，这就可能是遗传病，因 而需要进行遗传咨询。 7．下列说法错误的是( ) A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B．遗传咨询包括推算后代患病风险率 C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D．21 三体综合征发生的根本原因是减数分裂Ⅰ中同源染色体未分开 答案 D 解析 21 三体综合征的发生原因是在减数分裂Ⅰ中同源染色体未分开或在减数分裂Ⅱ中染 色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。 8．对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利影响，下列开 发和利用不当的是( ) A．开发新的疾病诊断、治疗方法 B．开发新的预防疾病的方法 C．根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状 D．推动环境、能源、信息等新技术的开发 答案 C 解析 人类基因组计划的实施，对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变； 极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展；同时，人类基因组研究还有其经济技术价 值，会给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。但我们人类要科学合理地应用它，而不 是凭个人意愿随意改变自身的某些性状或用于违背道德、法律及不利于社会发展进步的方面。 能力提升 9．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下 一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是( ) 错误! 错误! 错误! 错误! 答案 B 解析 由题意可知，血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传 病，设苯丙酮尿症的相关基因用 B、b 表示，血友病的相关基因用 H、h 表示。患血友病和苯 丙酮尿症男孩的基因型为 bbXhY，其父母的基因型分别是 BbXHY 和 BbXHXh。对血友病而言，生 女孩一定是正常的，即正常的概率为 1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3 4 ，所以都正常的 概率为3 4 。 10．若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 ＋ － ＋ － 母亲 － ＋ ＋ － 儿子 ＋ ＋ ＋ ＋ 女儿 ＋ － ＋ － (注：每类家庭人数为 150～200 人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者) A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于 X 染色体上的显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 答案 D 解析 在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是 位于 X 染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病一定不属于 X 染色体上的显性遗 传病；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是 X 染色体上的 隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传 病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传 病。 11．2005 年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在 600 年前， 由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较 DNA 的碱基序列，确认该村的 村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构 中提取 DNA( ) A．常染色体 B．X 染色体 C．Y 染色体 D．线粒体 答案 C 解析 “中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则 Y 染色体必为郑和船员传递给 后代的，检测 Y 染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。 12．某男子表现型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条异常染色体， 如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色 体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( ) A．图甲所示的变异属于基因重组 B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 8 种 D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 答案 D 解析 图甲所示的变异属于染色体结构变异；观察异常染色体可选择有丝分裂的中期或减数 分裂的联会或四分体时期；在不考虑其他染色体的情况下，理论上该男子产生的精子类型有 6 种，即仅具有异常染色体、同时具有 14 号和 21 号染色体、同时具有异常染色体和 14 号染 色体、仅具有 21 号染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、仅具有 14 号染色体；该男 子的 14 号和 21 号染色体在一起的精子与正常女子的卵细胞结合能生育染色体正常的后代。 13．如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ) A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 B．各种遗传病在青春期的患病率很低 C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗 传病发病率低 D．各种病的个体易患性都有差异 答案 C 解析 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的 发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 14．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由 基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题： (1)图中 E 细胞的 DNA 数目是______，含有________个染色体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是______。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。 (4)若该对夫妇生下了一患 21 三体综合征的孩子 G(第 21 号染色体多了一条)，请你运用减数 分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数分裂Ⅰ后期，第 21 号同源染色体未分开(或减数分裂Ⅱ后期染色单体分离形成的染 色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三 体综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加 解析 人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个，染色体组为 2 个，生殖细胞中减半为 23 个 DNA,1 个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基 因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所 生子女中，患病概率为(1/4×1/4＝1/16,1/4×3/4＝3/16，1/4×3/4＝3/16)7/16；孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因是在减数分裂Ⅰ后期，第 21 号同源染色体未分开(或减数分裂Ⅱ 后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条 21 号染色体)进入同一个 生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三体综合征患者；近亲结婚导致隐 性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。 15．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是__________________；母亲的基因型是________(用 A、 a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人 群中致病基因频率为 1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男 性在形成生殖细胞时___________________________________________________________ 自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个氨基 酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常 mRNA 第________ 位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与________进行杂 交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种 探 针 。 若 该 致 病 基 因 转 录 的 mRNA 分 子 为 “…ACUUAG…” ， 则 基 因 探 针 序 列 为 ________________。 答案 (1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) 解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合体，又因女 儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为 Aa；弟弟的基因型 为 1/3AA、2/3Aa，与人群中致病基因频率为 1/10 的女子结合，由人群中致病基因概率推出 女子基因型 Aa 的概率为(2×1/10×9/10)＝18%，基因型 aa 的概率为 1%，由于女性表现型正 常，其基因型为 AA 或者 Aa，其基因型为 Aa 的概率为 18%÷(1－1%)＝2/11，故弟弟与人群中 女性婚配，考虑患病情况即弟弟(2/3Aa)与女子(2/11Aa)，可算出其子女患病概率为 2/3×2/11×1/4＝1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色 体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比 正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终 止，患者体内多肽合成到 45 号氨基酸停止，说明基因突变导致第 46 位密码子变为终止密码 子。(3)DNA 分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的 DNA 单链探针与目的基因 进行碱基互补配对，由 mRNA 中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—，进而推出相应互 补链为—ACTTAG—，致病基因 DNA 双链中任意一条均可以用来作为基因探针。 个性拓展 16．如图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种 遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是______________________。 (2)若Ⅱ1 和Ⅱ6 两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是____________________。 (3)Ⅲ3 和Ⅲ1 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对 胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3 采取下列哪种措施________(填序号)，原因是____________________________ ________________________________________________________________________。 ②Ⅲ1 采取下列哪种措施________(填序号)，原因是____________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测 (4)如果Ⅲ1 与Ⅲ4 近亲结婚，子女中患病的可能性是____________。 答案 (1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 隐性遗传 (3)①D 因为Ⅲ3 的基因型为 aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常 ②B 或 C 因 为Ⅲ1 的基因型可能为 aaXBXb 或 aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能 患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测 (4)17/24 解析 (1)由系谱图可看出，Ⅱ5 和Ⅱ6 生出不患病Ⅲ3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因 位于常染色体上。(2)由Ⅱ1 和Ⅱ2 生育出患乙病的Ⅲ2，可确定乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ1 家 庭无乙病史，所以致病基因存在于 X 染色体上，乙病是 X 连锁隐性遗传病。(3)Ⅱ5、Ⅱ6 患甲 病，不患乙病，且Ⅱ6 家庭无乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6 的基因型分别为 AaXBY、AaXBXB，则Ⅲ3 基因型为 aaXBXB，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而Ⅲ1 基因型 为 aaXBXB 或 aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的 性别检测(或基因检测)。(4)Ⅲ1 基因型为 aaXBXB 或 aaXBXb，出现的可能性都是1 2 ，Ⅲ4 的基因型 为 AAXBY 或 AaXBY，出现的可能性分别是1 3 、2 3 。若Ⅲ1 与Ⅲ4 婚配，仅考虑甲病时，aa×AA 或 Aa， 后代不患病的概率是2 3 ×1 2 ＝1 3 ，患甲病的概率是 1－1 3 ＝2 3 ；仅考虑乙病时，XBXB 或 XBXb×XBY， 后代患乙病的概率是1 4 ×1 2 ＝1 8 ，不患乙病的概率是 1－1 8 ＝7 8 。综合起来考虑，后代子女患病的 可能性是 2 3 ×7 8 只患甲病 ＋ 1 8 ×1 3 只患乙病 ＋ 2 3 ×1 8 两病兼患 ＝17 24 。