高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2

高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修2

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 1 第 3 节 人类遗传病 [学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容， 学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划 的基本内容和意义。 [重难点击] 人类常见遗传病的类型及特点。 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6 个孩 子，但可怕的遗传病导致其中 3 个早死，另 3 个一直患病，智力低下，终生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和 预防。 解决学生疑难点 ___________________________________________________________ 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 2 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠 心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如 21 三体综合征等。 1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案 不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 答案 患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生 物体的性状。 2．21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受 精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 3 (1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 答案 没有致病基因。21 三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或 减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。 (2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概 率是多少？ 答案 能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)， 一半含两条 21 号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案 会。 知识整合 单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引 起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D 解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是 指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血 症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和 环境因素的双重影响。 2．下列属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 4 C．一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案 C 解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症； 食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由 环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒 介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如 体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 易混辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内 障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因 此后天性疾病不一定不是遗传病。 二、遗传病的调查、监测和预防 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 5 (2)产前诊断 3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具 有重要意义。 1．有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻 子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患 者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲 X 染色体上的正常 显性基因。 2．基因组和染色体组的辨析 (1)人体细胞中含有 46 条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基 因组，要测定多少条染色体的 DNA 序列？ 答案 人的一个染色体组中有 23 条染色体(22＋X 或者 22＋Y)。人的基因组要测定 24 条染色 体(22＋X＋Y)的 DNA 序列。 (2)玉米的体内有 24 条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的 DNA 序列？ 答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定 12 条染色体的 DNA 序列。 知识整合 有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因 组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以 测定一个染色体组中的 DNA 序列就能完成基因组的测序工作。 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 6 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下 列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案 D 解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属 于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异 常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。 4．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取 一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病 属于________基因遗传病，红绿色盲属于________基因遗传病。 (2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由： __________________。 (3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ _____________________________________________。 答案 (1)多 单 (2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多 基因遗传病，影响因素多，不便于分析) (3)应把各小组的调查数据进行汇总 解析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便 进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查 数据进行汇总。 题后归纳 “发病率”调查与“遗传方式”调查的区别 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因 素，群体足够大 患病人数占所调查的总人 数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在 的染色体类型 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 7 1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病 B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有 1 个碱基发生了改变 C．猫叫综合征的人与正常人相比，第 5 号染色体发生部分缺失 D．21 三体综合征的人与正常人相比，多了 1 对 21 号染色体 答案 C 解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是 基因中有 1 对碱基发生了改变；21 三体综合征患者体内多了 1 条 21 号染色体；猫叫综合征 患者体内第 5 号染色体发生部分缺失。 2．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜 检测出来的是( ) A．先天性愚型 B．白化病 C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病 答案 A 解析 先天性愚型是由于患者体内多了一条 21 号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂 中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因 控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。 3．下列说法中，不正确的一项是( ) A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律 B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D．21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病 答案 D 解析 21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 8 病。 4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( ) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案 D 解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用 B、b 表示)分别为 XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时， 妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。 5．某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族 有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常， 一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答 下列问题： (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。 (2)请根据以上信息判断，该遗传病属于__________遗传病。 (3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。 (4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男 性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。为什么？______________。 答案 (1)如图所示 (2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 手术治疗不会改变其基因组成 解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由她叔叔和 她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 9 传病是伴 X 显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现 型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4) 由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配， 其后代仍可能患病。 课时作业 [学考达标] 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．某患者的正常双亲一定是携带者 答案 D 解析 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异 常遗传病。正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异 所致。 2．人类中有一种性别畸形，XYY 个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据 说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性 有生育能力，假如一个 XYY 男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( ) A．该男性产生的精子有 X、Y 和 XY 三种类型 B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为 1/2 C．所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2 D．所生育的后代智力都低于一般人 答案 B 解析 XYY 的男性产生的精子有 X、Y、YY、XY 四种类型，比例为 1∶2∶1∶2；与含 X 染色体 的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为 1/2(XYY、XXY 的个体)；其中产生基因型为 XYY 孩 子的概率为 1/6；因后代中有 XYY 个体，而题目已知 XYY 的个体有的智力高于一般人，故所 生育的后代智力都低于一般人是错误的。 3．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细 胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况( ) 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 10 A．交叉互换 囊性纤维病 B．基因突变 镰刀型细胞贫血症 C．同源染色体不分离 先天性愚型 D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良 答案 C 解析 图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现 同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的 病症，如先天性愚型。 4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄 99”计划。其基本 内容就是：为我国的 99 个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括 ( ) A．探索中华民族的基因结构特点 B．探索某些遗传病的发病原因 C．探索 DNA 合成的规律 D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据 答案 C 解析 基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息， 可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。 5．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案 D 解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了 解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治 疾病的对策、方法和建议。 6．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( ) A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由显性致病基因所控制 D．近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多 答案 D 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 11 解析 新基因产生只能通过基因突变；近亲结婚的双方携带的相同致病基因较其他人可能多； 显性遗传病在亲代就可以表现出来，每一个基因传递给后代的概率是 1/2；部分遗传病是由 隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。 [高考提能] 7．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同 卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( ) A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案 D 解析 由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高于 75%， 因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非 100%发病，因此发病与 否受非遗传因素影响，B 项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患 病时，另一方可能患病，也可能不患病，C 项正确。 8．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 答案 A 解析 由图可知，母亲的年龄超过 35 岁时，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加， 因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除 C、D 项。因 21 三体综合征患者的 第 21 号染色体为 3 条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 12 9．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表： 性别 只患甲病 只患乙病 兼患甲病和乙病 不患病 男(个) 290 150 10 4 549 女(个) 288 13 2 4 698 下列有关说法中，正确的是( ) A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因 B．控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律 C．为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐性 D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于 X 染色体上 答案 D 解析 根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故 A 项错误；若 这两对等位基因分别位于常染色体与 X 染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定 律，故 B 项错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人 数)×100%，不需知道其显隐性，故 C 项错误；由于甲病的男女患者数量之比接近 1∶1，因 此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病 基因很可能位于 X 染色体上，故 D 项正确。 10．2005 年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在 600 年前， 由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较 DNA 的碱基序列，确认该村的 村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构 中提取 DNA( ) A．常染色体 B．X 染色体 C．Y 染色体 D．线粒体 答案 C 解析 “中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则 Y 染色体必为郑和船员传递给 后代的，检测 Y 染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。 11．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的 隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者， 女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答 下列问题： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男________；女________。(只针对抗维生素 D 佝偻病) 乙夫妇：男________；女________________。(只针对血友病) (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么： 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 13 ①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男 生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。 建 议 ： 甲 夫 妇 最 好 生 一 个 ________ 孩 。 乙 夫 妇 最 好 生 一 个 ________ 孩 。 理 由 ： ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男 孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为 25%) 解析 抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上的显性遗传病，血友病是 X 染色体上的隐性遗传病， 甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，基因型为 XAY，女方正常，基因型为 XaXa，其子女中 女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)， 则该夫妇的男方基因型为 XBY，女方基因型为 1/2XBXB 或 1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男 孩患病的概率为 25%。 12．请根据下面的示意图，回答下列问题： (1)请写出图中 A、B、C 所代表的结构或内容的名称： A________，B________，C________。 (2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是___________________。 (3)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光学显微镜下观察到致病基 因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出______________，易受 ________的影响。 (4)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为 XX，是否需要终止妊娠？________。理由是__________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾 病 (3)不能 高 家族聚集现象 环境 (4)需要 父亲的 X 染色体一定传递给女儿，女儿 一定患有该遗传病 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 14 解析 (1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断 等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A 为子宫，B 为羊 水，C 为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因 遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴 X 染色体显性 遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿一定患病，因此要终止妊娠。 13．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由 基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题： (1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是________个，含有________个染色体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是________。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。 (4)若该对夫妇生下了一患 21 三体综合征的孩子(第 21 号染色体多了一条)G，请你运用减数 分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 (1)23 1 (2)100% (3) 7 16 (4)在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开(或 在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该 细胞经受精成为受精卵，发育成 G 患 21 三体综合征 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的 概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加 解析 (1)人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个，染色体组为 2 个，生殖细胞中减半为 23 个 DNA,1 个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对 夫妇所生子女中，患病概率为 7 16 (1 4 ×1 4 ＝ 1 16 ，1 4 ×3 4 ＝ 3 16 ，1 4 ×3 4 ＝ 3 16 )。(4)孩子 G 患 21 三体综 真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。 15 合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中 或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开，该细胞经受精成为受精卵， 发育成 G 患 21 三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性 遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。 [真题体验] 14．(2015·全国Ⅱ，6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的 答案 A 解析 人类猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的。 15．(2012·广东，25)人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。 结合下表信息可预测，下图中Ⅱ3 和Ⅱ4 所生子女是(多选)( ) BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶 A．非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为 1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为 0 答案 CD 解析 根据题意，控制秃顶与非秃顶的一对基因为 B、b，设控制色觉正常与色盲的一对基因 为 A、a，则Ⅱ3 的基因型为 BbXAXa，Ⅱ4 的基因型为 BBXaY，子代基因型及表现型为 BBXAXa(非秃 顶色觉正常女儿)、BBXaXa(非秃顶色盲女儿)、BbXAXa(非秃顶色觉正常女儿)、BbXaXa(非秃顶色 盲女儿)、BBXAY(非秃顶色觉正常儿子)、BBXaY(非秃顶色盲儿子)，BbXAY(秃顶色觉正常儿子)、 BbXaY(秃顶色盲儿子)，故这对夫妇所生子女中，非秃顶色盲儿子的概率为 1/8，非秃顶色盲 女儿的概率为 1/4，秃顶色盲儿子的概率为 1/8，秃顶色盲女儿的概率为 0。