高考生物考点41 人类遗传病

高考生物考点41 人类遗传病

1 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆ 1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 3．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 （1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系 ①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染 色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。 ②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上 的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处 理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。 （2）基因位于 X 染色体上还是位于常染色体上的判断 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即： 正反交实验⇒Error! 2 ②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性 纯合个体杂交方法判断，即： 隐性雌×显性雄Error! （3）基因是伴 X 染色体遗传还是 X、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 ①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状，即： 纯合隐性雌×纯合显性雄⇒Error! ②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄⇒Error! （4）基因位于常染色体上还是 X、Y 染色体同源区段 ①设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的 F1 全表现为显性性状，再选子代中的 雌雄个体杂交获得 F2，观察 F2 表现型情况。即： ②结果推断Error! 5．调查人群中的遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 3 考向一 人类遗传病的判断 1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是 A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查 B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病 C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病 D．伴 X 染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者 【参考答案】B 2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是 4 选项 遗传方式 遗传特点 A 伴 X 染色体隐性遗传 患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴 X 染色体显性遗传 患者女性多于男性，代代相传 C 伴 Y 染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传 男女发病率相当，有明显的显隐性 A．A B．B C．C D．D 【答案】C 【解析】伴 X 染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的 外孙（交叉遗传），A 正确。伴 X 染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B 正确。伴 Y 染 色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C 错误。常染色体遗传病，男女发病率相当， 与性别无关，有明显的显隐性，D 正确。 考向二 单基因遗传病的分析 3．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4 为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是 A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B．若Ⅰ2 携带致病基因，则Ⅰ1 和Ⅰ2 再生一个患病男孩的概率为 1/8 C．若 I2 不携带致病基因，则致病基因位于 X 染色体上 D．若Ⅰ2 不携带致病基因，则Ⅱ3 不可能是该病携带者 【参考答案】D 技法提炼 5 1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者 Aa 不患病。 2．不携带致病基因≠不患遗传病，如 21 三体综合征。 3．速判遗传病的方法 4．下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知Ⅱ-4 和Ⅱ-6 不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病率 为 1/10 000。下列说法错误的是 A．先天性聋哑是常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子 C．Ⅲ-1 与正常女性婚配，子代患病概率为 1/202 D．若Ⅲ-5 和Ⅲ-6 近亲婚配，子代患病概率为 1/24 【答案】D 6 考向三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5．绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交，并 使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个 红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其 流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是 A．X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 B．据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 【参考答案】A 7 6．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是 A．若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离 所致 【答案】C 【解析】由图可知，患者 2 体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因 而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B 项正确；患者 1 体内的 3 条染色体不能确定 来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C 项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能 是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D 项正确。 考向四 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究 7．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关 的基因用 B、b 表示，与体色相关的基因用 A、a 表示) 组合 P F1 ① ♀灰身红眼、♂黑身白眼 ♀灰身红眼、♂灰身红眼 ② ♀黑身白眼、♂灰身红眼 ♀灰身红眼、♂灰身白眼 A．果蝇的灰身、红眼是显性性状 B．由组合②可判断控制眼色的基因位于 X 染色体上 C．若组合①的 F1 随机交配，则 F2 雌果蝇中纯合的灰身红眼占 1/16 D．若组合②的 F1 随机交配，则 F2 雄果蝇中黑身白眼占 1/8 【参考答案】C 8 归纳整合 “四步”理顺遗传实验设计题 8．某生物小组研究果蝇眼色的遗传时发现：果蝇的眼色由两对基因(A、a 和 B、b)控制，A 和 B 同时存在 时果蝇表现为红眼，B 存在而 A 不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。现发现 B、b 基因位于 X 染色体 上，A、a 基因位于常染色体上或 X 染色体上还未确定。(不考虑 X、Y 同源区段)某同学让一只纯合红眼 雌果蝇和一只纯合白眼雄果蝇杂交，发现 F1 雌雄果蝇均为红眼。回答下列问题： （1）以 F1 雌果蝇为例，分析 A、a 基因是位于 X 染色体上，还是位于常染色体上，可以对 F1 雌果蝇的 基因型做出四种合理的假设。 假设①XABXAb(表示雌果蝇的一条 X 染色体上存在 A、B 基因，另一条 X 染色体上存在 A、b 基因)； 假设②：________________________________________________________________________； 假设③：________________________________________________________________________； 假设④：________________________________________________________________________。 （2）若确定 A、a 基因位于常染色体上，为进一步确定 F1 雌果蝇的基因型，可选择粉红眼的雄果蝇与 之杂交，预测结果并得出结论。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 【答案】（1）XABXab　 AAXBXb　 AaXBXb(顺序可以不同) （2）若后代中不出现粉红眼，则 F1 雌性个体的基因型为 AAXBXb；若后代出现粉红眼，则 F1 雌性个体 的基因型为 AaXBXb(其他描述合理亦可) 9 考向五 涉及两种遗传病的系谱图分析 9．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中之一是伴性遗传病。下面相关分析正确的 A．甲病是伴 X 染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2 有两种基因型，Ⅲ-8 基因型有四种可能 C．若Ⅲ-4 与Ⅲ-5 结婚，生育一个患两种病孩子的概率是 5/12 D．若Ⅲ-1 与Ⅲ-8 近亲结婚，其子女中正常的概率只有 1/48 【参考答案】C 10 归纳整合 遗传系谱图的解题方法——“四定法” 10．如图是甲病(设显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(设显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱 图。请据图回答下列问题： （1）甲病的遗传方式为____________________________________________________________，Ⅱ－7 个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。 （2）乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上，________确定乙病显隐性，Ⅱ－4 个体 ________确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”) （3）假设Ⅱ－3 和Ⅱ－8 无乙病致病基因，若Ⅲ－9 和Ⅲ－12 结婚，子女中患病的概率是________。 11 若Ⅲ－11 和Ⅲ－9 分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠 早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。Ⅲ－11 可采取下列哪种措施？________(填 序号)，Ⅲ－9 可采取下列哪种措施？________(填序号)。 A．性别检测　 B．染色体数目检测　 C．无需进行上述检测 【答案】（1）常染色体显性遗传　 Aa　 （2）不能　 能　 能　 （3）17/24　 C　 A 【解析】(1)据图中Ⅱ－7 和Ⅱ－8 及女儿Ⅲ－11(父母患病，女儿正常)，可知甲病为常染色体显性遗传 病。Ⅲ－11 正常，基因型为 aa，Ⅱ－7 个体和Ⅱ－8 个体的基因型皆为 Aa。(2)单独考虑乙病，因Ⅱ－ 3 和Ⅱ－4 均正常，Ⅲ－10 为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定乙病致病基因是在常 染色体上还是在 X 染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上，Ⅲ－10 个体基因型为 bb，则Ⅱ－3 和Ⅱ－4 都是携带者；如果乙病致病基因位于 X 染色体上，双亲正常，子代男性患者的致病基因一定 来自其母亲，Ⅱ－4 是携带者。(3)若Ⅱ－3 和Ⅱ－8 无乙病致病基因，则乙病一定是伴 X 染色体隐性遗 传病。Ⅲ－9 的基因型是 1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－12 的基因型是 2/3AaXBY、1/3AAXBY，两种病 分别分析，Ⅲ－9 和Ⅲ－12 结婚后代患甲病的概率是 2/3，正常的概率是 1/3，后代患乙病的概率是 1/8，正常的概率是 7/8，后代中患病的概率是 1－1/3×7/8＝17/24。Ⅲ－11 正常，不患甲病，又因Ⅱ－8 无乙病基因，所以与正常男性结婚所生后代正常，无需进行上述检测；Ⅲ－9 不患甲病，但有可能是乙 病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎儿性别检测。 考向六 遗传病发病率及遗传方式的调查 11．下列关于人类遗传病调査和优生的叙述错误的是 A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査 D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 【参考答案】C 12 12．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗 传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 （1）调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计记录表格及调查要点如下： 子女患病人数双亲性 状 调查家庭 个数 子女 总数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 ④汇总总结，统计分析结果。 （2）回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能是__________________遗传病。 【答案】（2）①双亲都正常　 母亲患病、父亲正常　 父亲患病、母亲正常　 双亲都患病　 ② 常染色体隐性　 ③伴 X 染色体隐性　 ④伴 X 染色体显性　 ⑤伴 Y 染色体 1．有关资料表明，我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为 7%，高度近视在人群中的发病率为 1%。一 对健康的夫妇，生了一个患高度近视的女儿，两人离异后，女方又与当地一个健康的男性再婚。下列有 关这两种遗传病在此地区的判断中，错误的是 A．该地区女性红绿色盲的发病率为 0.49% B．该地区高度近视在男性中的发病率是 1% C．这对再婚夫妇生的孩子一定不患红绿色盲 D．这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为 1/22 13 2．下图是一种单基因遗传病（相关基因为 A、a）的某个家系遗传系谱图，下列相关叙述正确的是 A．该病在人群中的发病率男性等于女性 B．该病属于伴 X 染色体隐性遗传病 C．系谱图中所有表现型正常的女性基因型相同 D．Ⅲ-3 与一表现正常的男性婚配，后代不会患该病 3．蜘蛛脚样趾综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，下列有关分 析中，正确的是 A．该遗传病由位于 X 性染色体上的显性基因控制 B．III1 和 III7 婚配所生的患病孩子中是杂合子的概率是 1/2 C．III5 与正常男性婚配，生个患该病男孩的概率是 1/4， D．III1 和 III5 表现型相同，其基因型也一定是相同的 4．Tay－Sachs 病是由于细胞内的某种酶完全没有活性，导致神经系统损坏而引起的，患者通常在 4 岁之前 死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达 1/3 600。图 1 是患有该病的某家系系谱图，下列相关叙 述错误的是 A．一般情况下该致病基因的基因频率在人群中不会很快减小至零 B．Tay－Sachs 病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递 C．8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为 5/9 D．7 号个体与一个正常男性婚配后生下患病孩子的概率为 1/120 14 5．某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示 (“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A．该病属于伴 X 染色体遗传病 B．祖父和父亲的基因型相同的概率为 1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 6．下图为甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病致病基因位于核 DNA 上，乙病致病基因位于线粒体 DNA 上。 下列叙述中错误的是 A．甲病是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ7 个体的致病基因来自Ⅰ3 和Ⅰ4 C．Ⅱ8 和Ⅱ9 的后代不可能患乙病 D．Ⅱ6 和Ⅱ7 的后代只患一种病的概率为 1/3 7．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如下。下列相关叙 述正确的是 A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症 B．乙病的遗传方式可能是伴 X 染色体显性遗传 C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病 D．若Ⅱ-4 不含致病基因，则Ⅲ-1 携带甲病致病基因的概率是 1/3 8．如图是甲病（用 A—a 表示）和乙病（用 B—b 表示）两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中， 不正确的是 15 A．甲病是常染色体显性遗传病 B．若Ⅲ-4 与另一正常女子结婚，则其子女患甲病的概率为 2/3 C．假设Ⅱ-1 与Ⅱ-6 均不携带乙病基因，则Ⅲ-2 的基因型为 AaXbY，他与Ⅲ-3 婚配，生出患病孩子的概 率是 5/8 D．依据 C 项中的假设，若Ⅲ-1 与Ⅲ-4 婚配，生出正常孩子的概率是 1/24 9．Ⅱ型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作 尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ-1 不带有致病基因。请分析回答： （1）由系谱图分析判定该病为伴 X 染色体隐性遗传病，写出判断依据___________________________。 （2）Ⅲ-1 和Ⅲ-2 再生育一个患该病孩子的概率为________。 （3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于 IDS 基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有 372 种， 说明基因突变具有_________性。 （4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是______________，可能为携带者的是_______ ___________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好__________工作。 10．下图甲是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2 的致病基因位于 1 对染色体上，Ⅱ3 和Ⅱ6 的致病基因位于另 1 对染色体上，这 2 对基因均可单独致病。Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因，图乙是Ⅱ3 体内某细胞的分裂图，请分析回答以下问题：(Ⅱ2 的致病基因用 A 或 a 表示，Ⅱ3 的致病基因用 B 或 b 表示，不考虑基因突变) 16 （1）Ⅱ3 的致病基因的遗传方式是_________。Ⅱ2 的致病基因是_____________（填“显性”或“隐性”） 基因致病。 （2）Ⅱ2 与Ⅱ3 生了一个先天聋哑的女孩，该女孩的 X 染色体缺失了一段，则这条缺失一段的 X 染色 体来自_________(填“父亲”还是“母亲”)，这个女孩的基因型是_________。 （3）图乙细胞名称是_________。根据（2）中的分析结果在图中相应染色体上标出 A(a)基因。_________ 11．（2018·海南卷）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则 理论上 A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为 1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为 1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为 1/2 12．（2018·江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需 要进行细胞检查的是 A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者 C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者 13．（2018·浙江卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关 14．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。 17 大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚， 并已怀孕。回答下列问题： （1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基 因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基 因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ________；在女性群体中携带者的比例为______。 1．【答案】C 【解析】红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，已知我国某地区人群中红绿色盲男性的发病率为 7%，则 Xb 的基因频率为 7%，因此该地区女性红绿色盲的发病率=7%×7%=0.49%，A 正确；由一对健康的夫妇， 生了一个患高度近视的女儿，可知高度近视为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率为 1%，B 正确； 若这对夫妇中的妻子是色盲基因的携带者，则可能生出色盲的儿子，C 错误；假设高度近视致病基因为 a，已知高度近视在人群中的发病率为 1%，即 aa=1%，则 a=1/10，A=9/10，因此正常人中杂合子 Aa 的 概率=（2×1/10×9/10）÷（2×1/10×9/10+9/10×9/10）=2/11，这对再婚夫妻中，女方基因型为 Aa，男方基 因型为 Aa 的概率为 2/11，则他们生一个患高度近视的孩子的概率=2/11×1/4=1/22，D 正确。 3．【答案】B 【解析】系谱图显示，第Ⅱ代的双亲均为患者，他们的女儿Ⅲ2 和Ⅲ6 都正常，据此可判断该遗传病由位 于常染色体上的显性基因控制，A 项错误；若相关的基因用 R 和 r 表示，则Ⅲ1 和Ⅲ7 的基因型均为 1/3RR 、 2/3Rr ， 产 生 的 配 子 为 2/3R 、 1/3r ， 二 者 婚 配 所 生 的 患 病 孩 子 及 其 比 例 为 RR ∶ Rr ＝ （2/3R×2/3R）:（2/3R×1/3r＋1/3r×2/3R）＝1∶1，即所生的患病孩子中是杂合子的概率是 1/2，B 项正确； Ⅲ5 的基因型也为 1/3RR、2/3Rr，正常男性的基因型为 rr，二者婚配，生个患该病男孩的概率是（1-2/3×1/2rr） ×1/2XY＝1/3，C 项错误；Ⅲ1 和Ⅲ5 表现型相同，其基因型不一定是相同的，D 项错误。 18 4．【答案】D 【解析】据图分析，图中 4 号、7 号都是患病女孩，而她们的父母都正常，说明该病为常染色体隐性遗 传病，则图中 1 号、2 号、5 号、6 号基因型都是 Aa，3 号、8 号、9 号的基因型都是 1/3AA、2/3Aa。已 知在中欧该地区该病发病率高达 1/3600，即患者 aa 的基因型频率=1/3600，则 a 的基因频率=1/60，A 的 基 因 频 率 =59/60 ， 因 此 正 常 人 群 中 杂 合 子 Aa 的 基 因 型 频 率 = （ 2×1/60×59/60 ） / （59/60×59/60+2×1/60×59/60）=2/61。该致病基因可以通过杂合子保存下来，因此一般情况下该致病基 因的基因频率在人群中不会很快减小至零，A 正确；由题干可知，由于患者在 4 岁前死亡，即 Tay-Sachs 病的致病基因只能通过杂合子在亲子代间传递，B 正确；根据以上分析已知，3 号、8 号的基因型都是 1/3AA 或 2/3Aa，因此他们的基因型相同的概率=1/3×1/3+2/3×2/3=5/9，C 正确；7 号基因型为 aa，正常 男性是杂合子的概率为 2/61，因此他们的后代患病的概率=2/61×1/2=1/61，D 错误。 6．【答案】D 【解析】系谱图中，I1 与 I2 均正常，他们的女儿 II5 患甲病，可推知甲病是常染色体隐性遗传病，A 正确； 患者 II7 的甲病致病基因一个来自 I3，一个来自 I4，乙病致病基因位于线粒体 DNA 上，所以 II7 个体的乙 病致病基因来自 I3，B 正确；乙病致病基因位于线粒体 DNA 上，表现为母系遗传的特点，II9 不患乙病， 所以 II8 与 II9 的患病后代不可能患乙病，C 正确；设控制甲病的正常基因与致病基因为 A、a，II6 关于甲 病的基因型为 1/3AA、2/3Aa，II7 关于甲病的基因型为 aa，II6 与 II7 后代患甲病的概率为 2/3×1/2=1/3， 不患甲病的概率为 1-1/3=2/3，由于 II7 患乙病，根据乙病的遗传特点，可推知Ⅱ6 和Ⅱ7 的后代一定患乙 病，综合考虑，II6 与 II7 的后代只患一种病（只患乙病，不患甲病）的概率为 2/3×1=2/3，D 错误。 7．【答案】D 【解析】由系谱中Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，生下的Ⅱ-2 患甲病可知，甲病是常染色体隐性遗传病，镰刀型细胞 贫血症也是常染色体隐性遗传病，A 项错误；乙病的遗传若是伴 X 染色体显性遗传，则Ⅱ-5 患病，其女 儿都应患病，但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5 都正常，因此判断乙病不是伴 X 染色体显性遗传病，B 项错误；单基 因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C 项错误；对于甲病，Ⅱ-3 是杂合子的概率为 2/3，若Ⅱ-4 不含致病基因，则Ⅲ-1 携带甲病致病基因的概率是 1/3，D 项正确。 19 9．【答案】（1）患者父母都正常，且Ⅲ-1 不带有致病基因（呈现交叉遗传的特点） （2）25% （3）不定向（或多方向性） （4）Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 产前诊断（或基因诊断） 【解析】（1）根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ-1 不带有致病基因，则Ⅳ-1 的致病基因只来自于其母亲Ⅲ-2，在Ⅳ-1 的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴 X 染色体隐性遗传病。 （2）若控制正常与患病的基因分别为 A、a，则Ⅲ-1 和Ⅲ-2 的基因型分别为 X AY、XAXa，二者再生育 一个患该病孩子的概率为 25%。（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有 372 种，说明基因突变具有不定 向性（或多方向性）。（4）根据系谱判断，Ⅲ-2、Ⅲ-3 的儿子均患有该病，说明Ⅲ-2、Ⅲ-3 肯定为携带 者；Ⅱ-3 的儿子为患者，因此Ⅱ-3 应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ-5 可能为携带者，进而可判断Ⅳ-6 可能为携带者；Ⅲ-2 和Ⅲ-3 的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ-2、Ⅳ-4 可能为携带者。该病为单基因病，为了 避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断（或基因诊断）。 10．【答案】（1）常染色体隐性遗传 隐性 （2）母亲 BbXaX （3）初级卵母细胞 【解析】分析系谱图可知，由于Ⅰ3 和Ⅰ4 正常，生下患病的Ⅱ3 和Ⅱ6，说明此病为隐性遗传病，且Ⅱ3 20 父亲正常，说明该病的致病基因不可能位于 X 染色体上，即Ⅱ3 的致病基因位于常染色体上。I1 和 I2 表 现正常，而 II2 患病，说明Ⅱ2 的致病基因是隐性基因。由于Ⅱ2 不含Ⅱ3 的致病基因，Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病 基因，且两对致病基因位于两对同源染色体上，则Ⅱ2 的致病基因可能位于常染色体或 X 染色体上。Ⅱ2 的基因型为 aaBB 或 BBXaY；Ⅱ3 的基因型为 AAbb 或 bbXAXA。（1）分析系谱图，Ⅰ3 和Ⅰ4 表现正常 而他们女儿Ⅱ3 患病，说明Ⅱ3 致病基因属于常染色体隐性遗传；I1 和 I2 表现正常，而 II2 患病，说明Ⅱ2 的致病基因是隐性基因。（2）由于Ⅱ3 不含Ⅱ2 的致病基因，故两者婚配，则理论上女孩的基因型为 BbXAXa，表现为正常，而女孩因 X 染色体缺失了一段表现为先天聋哑，说明女孩的 1 条 X 染色体上 A 的基因没有表现出来，则该 X 染色体应该来自母亲。该女孩的基因型为 BbXaX。（3）图乙细胞中含有 同源染色体，且同源染色体配对排列在赤道板上，应是处于减数第一次分裂中期，该细胞称为初级卵 母细胞。根据（2）中的分析，Ⅱ3 的基因型为 bbXAXA，处于减数第一次分裂中期时，两条 X 染色体共 有四条姐妹染色单体，其中一条姐妹染色单体上缺失了 A 基因片段。如图所示： 12．【答案】A 【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A 正 确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检 查，B 错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查， C 错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D 错误。 13．【答案】A 【解析】坏血病是缺乏维生素 C 引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素 C 所必需的酶，所以缺乏 古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素 C，不会患坏血病，A 正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B 错误；苯丙酮 尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙 21 酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基 因有关，易受环境因素影响，D 错误。 14．【答案】（1） （2）1/8 1/4 （3）0.01 1.98%