【生物】2021届新高考一轮复习人教版第五单元专题十三　伴性遗传与人类遗传病学案

【生物】2021届新高考一轮复习人教版第五单元专题十三　伴性遗传与人类遗传病学案

专题十三　伴性遗传与人类遗传病 考点1　基因在染色体上和伴性遗传 ‎1.[2018海南,16,2分]一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上(　　)‎ A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1‎ B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2‎ C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2‎ D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2‎ 本题通过红绿色盲遗传实例考查了伴性遗传的特点,将所学理论知识运用到实例分析中,落实考查社会责任这一核心素养。明确红绿色盲基因仅位于X染色体上,很容易判断它在亲子代之间是如何遗传的。‎ ‎2.[2018全国卷Ⅰ,32,12分]果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如下:‎ 眼 性别 灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅 ‎1/2有眼 ‎1/2雌 ‎9∶3∶3∶1‎ ‎1/2雄 ‎9∶3∶3∶1‎ ‎1/2无眼 ‎1/2雌 ‎9∶3∶3∶1‎ ‎1/2雄 ‎9∶3∶3∶1‎ 回答下列问题:‎ ‎(1)根据杂交结果,　　　　(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是　　　　,判断依据是　　　　。 ‎ ‎(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。‎ ‎(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有　　　　种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为　　　　(填“显性”或“隐性”)。 ‎ 近几年高考对遗传规律的考查注重实验设计思路及预期实验结果和结论的考查,如本题第(2)小题就对考生的逻辑推理能力和语言表达能力提出了较高的要求。在解答实验思路设计类试题时,需要注意区别于传统的实验步骤,实验思路不需要写出细致而具体的可供直接操作的实验步骤,只要有一个大致的实验过程设计即可。解答本题的关键是运用假说—演绎法和遗传图解,例如,第(1)小题对基因位置的判断,首先需要作出基因是位于常染色体上或X染色体上的假设,然后用遗传图解进行推导;第(2)小题在选择合适的个体后,还要用到假说—演绎法和遗传图解;第(3)小题用到了遗传图解和推理。‎ ‎3.[2018江苏,33,8分]以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图。请回答下列问题:‎ ‎(1)鸡的性别决定方式是　　　　型。 ‎ ‎(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为　　　　,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为　　　　。 ‎ ‎(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为　　　　。 ‎ ‎(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为　　　　,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为　　　　。 ‎ ‎(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)　　　　。 ‎ 用所学知识指导生产实践——在雏鸡时期快速分辨雌雄有利于雏鸡的出售或饲养,这一命题理念体现了对科学思维、社会责任等核心素养的要求。借助特定杂交组合“ZbZb×ZBW”可快速找到解题的突破口。‎ 考点2　人类遗传病 ‎4.[2019浙江4月选考,8,2分]下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(　　)‎ A.在青春期的患病率很低 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 疾病与健康一直是社会热点话题,了解遗传病并进行有效预防是有生物学常识的人的社会责任。弄清遗传物质异常引起的疾病的种类、特点及预防措施是解答本类试题的关键,要特别注意的是遗传病的治疗和预防是两个截然不同的概念。‎ ‎5.[2015山东理综,5,5分]人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是(　　)‎ A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ-1的致病基因一定来自Ⅰ-1‎ D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4‎ 遗传系谱图类试题难度相对较大,是考查考生分析能力和综合运用能力的好题,注重考生科学思维这一核心素养的考查。解答这类试题需要考生分析图谱,明确家系中各个成员之间的关系以及基因的传递路径。解答本题的突破口是明确“只有A、B基因同时存在时个体才不患病”的内涵,已知Ⅰ-2基因型为XAbY,则根据Ⅱ-3不患病可知Ⅰ-1一定不含A基因,而应该含有B基因,进而再分析判断。‎ ‎ 考点1　基因在染色体上和伴性遗传 ‎ 考法1 性别决定与伴性遗传的特点与规律分析 命题角度1　伴性遗传的规律和特点(热点角度)‎ ‎1 [2017全国卷Ⅰ,6,6分]果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16‎ C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体 F1雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY),根据亲本的表现型及相关基因的位置,可推出亲本的基因型为BbXRXr、BbXrY,A正确;F1中出现长翅雄蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8,B错误;亲本雌蝇产生XR和Xr两种配子,亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子,在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2,C正确;白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,减数分裂形成的极体的基因型为bXr,D正确。‎ B 真题探源　本题与2012年天津卷第6题非常相似,只是在一个选项上稍有变化,另外,对选项顺序进行了微调。本题告诉我们,高考题目具有继承性,常考的知识点、题型往往具有重复性。高考真题是最权威、质量最高的练习题,能突显复习中的重难点。考前再做高考真题有助于理解命题专家的命题思路,加强解题的规范性。‎ ‎　1.[2019湖北宜昌模拟]如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上,不考虑突变和交叉互换。据图分析,下列叙述正确的是 (　　)‎ A.该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,但3一定为纯合子 B.若1和2再生一个孩子,该孩子患病的概率是1/2‎ C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6一定患病 D.若4和5所生女儿患病概率为1/2,则该病为显性遗传病 命题角度2　伴性遗传在生产实践中的应用 ‎2 [2018全国卷Ⅱ,32,12分]某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。‎ 回答下列问题:‎ ‎(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为　　　　;理论上,F1个体的基因型和表现型为　　　　,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为　　　　。 ‎ ‎(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。‎ ‎(3)假设M/m基因位于常染色体上,m 基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为　　　　,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括　　　　。 ‎ ‎(1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制,且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ,因此,纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW;两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽);F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现不同的性状,对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交,因此,选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW),其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa,由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW,但亲本均为正常眼,则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合,即亲本雌禽的基因型为mmZaW;结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括MmZaZa和mmZaZa。‎ ‎(1)ZAZA,ZaW　ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼　1/2　(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。预期结果: 子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)。　(3)ZaWmm　ZaZaMm,ZaZamm 命题分析　本题第(2)小题针对杂交组合和预期结果进行考查,此类遗传实验设计在近两年全国卷中均有考查,希望引起考生的重视。第(2)小题考查伴性遗传的特殊杂交组合,其中“隐性父本(ZaZa)×显性母本(ZAW)”的杂交组合所得子代中雌性均表现隐性性状,雄性均表现显性性状,利用子代雌雄个体表现型的差异,选择雌性或雄性个体进行种植或养殖,有利于提高产量或经济效益。注意:XY型性别决定方式的生物应该选择“隐性母本(XaXa)×显性父本(XAY)”的杂交组合。‎ ‎　2.[2019湖南常德模拟,10分]鸡的性别决定方式为ZW型,利用药物抑制雌性激素的合成,会使雌鸡发生性反转。请回答下列问题:‎ ‎(1)雌鸡的性反转现象说明其性别由　　　　和　　　　共同决定。 ‎ ‎(2)性反转为雄性的雌鸡可产生“精子”并能与正常雌鸡杂交。理论上,该杂交组合产生的受精卵的性染色体组成有　　　　种。 ‎ ‎(3)鸡的羽色由位于Z染色体上的等位基因A(黑色)、a(白色)控制,常染色体上存在基因B时会抑制黑色素合成而使羽毛呈白色,基因b无此功能。已知WW胚胎致死,现有一只性反转为雄性的白色雌鸡bbZaW,将其与正常黑色雌鸡进行杂交,F1的表现型及比例为黑:白=2:1,请用遗传图解表示其原因。‎ ‎ 考点2　人类遗传病 ‎ 考法2 人类遗传病的分析与调查 命题角度3　人类遗传病的类型、特点 ‎3 [2015新课标全国卷Ⅰ,6,6分]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 A.短指的发病率男性高于女性 ‎ B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 据题干可知短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病在男性和女性群体中患病概率相等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,其具有隔代交叉遗传现象和“女病父子必病”(即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者)的特点,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者,“男病母女必病”(即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者)的特点,C错误;常染色体隐性遗传病(如白化病)只有在隐性基因纯合时才会表现出来,常具有隔代遗传的现象,D错误。‎ B ‎　3.[2016海南,24,2分]下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是 (　　)‎ A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4‎ 命题角度4　人类遗传病的监测与预防 ‎4 [2018浙江11月选考,3,2分]母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是 A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 本题考查人类遗传病的预防,意在考查考生识图析图能力。先天愚型又称21三体综合征,属于染色体异常遗传病,从图形分析,母亲年龄大于35岁后,该病的相对发生率随年龄的增高而增高,因此预防该病的主要措施是提倡适龄生育,C符合题意。‎ C 考法3 遗传系谱图的分析与概率计算 命题角度5　遗传系谱图的分析与概率计算 ‎5 [2019浙江4月选考,28,2分]如图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。‎ 下列叙述正确的是 A.若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5‎ B.若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52‎ C.Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39‎ D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39‎ 本题考查遗传系谱图的分析,意在考查考生的理解能力和应用能力。根据系谱图可判断甲病为常染色体隐性遗传病(假设用基因A、a表示),又因为Ⅰ4无乙病基因,所以可判断乙病是伴Y染色体遗传病(假设B是致病基因),Ⅲ4的性染色体组成为XYB,Ⅲ5的性染色体组成为XX,其后代Ⅳ2的性染色体组成为XXYB,则Ⅲ4发生染色体畸变的可能性等于Ⅲ5,A错误。Ⅲ4的基因型为aaXYB,因为人群中甲病的发病率为1/625,所以Ⅲ5的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病的概率为(1/13)×(1/2)=1/26,只患乙病的概率为(25/26)×(1/2)=25/52,B正确。Ⅱ1亲本(Ⅰ1和Ⅰ2)关于甲病的基因型均为Aa,所以Ⅱ1的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,Ⅳ3的基因型为AaXX,所以Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3;Ⅲ5的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,所以Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同的概率为(1/3)×(12/13)+(2/3)×(1/13)=14/39,C错误。Ⅱ1的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,人群中正常男性的基因型为12/13AAXYb、1/13AaXYb,二者结婚,所生子女只会患甲病,患病的概率为(2/3)×(1/13)×(1/4)=1/78,D错误。‎ B 技巧点拨　在“眼花缭乱”的系谱图中寻找“突破口”:一是将两种病分开看,当研究甲病时,对乙病“熟视无睹”,便于将复杂问题简单化;二是从特定家庭组合中确定疾病的遗传方式,如图,甲病分析图中虚线框内,无病的双亲Ⅰ1、Ⅰ2生了一个患病女孩Ⅱ4,可确定甲病为常染色体隐性遗传病;乙病分析图中,患者都是男性且男患者的儿子均患病,很可能是伴Y染色体遗传病(又由于题目信息表明“Ⅰ4无乙病基因”,可确定乙病为伴Y染色体遗传病)。‎ ‎ ‎ ‎　　　　　 甲病分析图 乙病分析图 ‎ 　4.如图为与某家族的两种遗传病有关的系谱图。据图分析,下列叙述错误的是 (　　)‎ A.甲病是显性遗传病,控制甲病性状的基因在常染色体上 B.Ⅱ7与Ⅱ8再生一个患甲病子女的概率为1/4‎ C.假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传病 D.假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者,若Ⅲ9与基因型和Ⅲ12相同的人结婚,生育的子女患病的概率为17/24‎ 命题角度6　遗传系谱图的绘制及概率计算 ‎6 [2017全国卷Ⅱ,32节选,7分]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:‎ ‎(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　　;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　　　　。 ‎ ‎(1)联系教材必修2 P34红绿色盲症家系图的绘制,由题中所给信息即可画出该家系的系谱图,见答案。(2)假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因,血友病是伴X染色体隐性遗传病,由该家系的系谱图可知,母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为(1/2)×(1/4)=1/8;若这两个女儿基因型相同,即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为1/4。‎ ‎(1)‎ ‎(2)1/8　1/4‎ 规律总结　　　 　遗传概率求解范围的确定方法 在解概率计算题时,需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。‎ ‎(1)在所有后代中求概率:不考虑性别归属,所有后代均属于求解范围。‎ ‎(2)只在某一性别中求概率:需要避开另一性别,只看所求性别中的概率。‎ ‎(3)连同性别一起求概率:此种情况性别本身也属于求解范围,因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围,再在该性别中求概率。‎ ‎(4)对于常染色体遗传病,后代性状与性别无关,因此,其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。‎ ‎(5)若是性染色体遗传病,需要将性状与性别结合在一起考虑。‎ ‎　5.[8分]某生物兴趣小组在某家系中调查甲病的遗传方式,某患甲病男孩的父母和妹妹都正常,祖父和祖母都不患病,外祖父和姨妈患甲病。回答下列相关问题(不考虑X、Y染色体同源区段):‎ ‎(1)请你帮他画出涉及题述三代家庭成员的遗传系谱图。‎ ‎(2)该病的遗传方式为　 。 ‎ ‎(3)假设该病的遗传方式与血友病的相同。若该男孩的父母再生一个表现正常的孩子,则该孩子携带该病致病基因的概率是　　　　。 ‎ 易错1 调查人类遗传病时张冠李戴 ‎7 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 解答本题首先要确定遗传病的遗传方式,然后确定合理的调查方法。猫叫综合征是染色体异常遗传病,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其遗传规律难以掌握,且多基因遗传病易受环境影响,而艾滋病属于传染病,所以不用于遗传方式的调查。红绿色盲属于单基因遗传病,比较适合进行遗传方式的调查,且需在患者家系中调查。‎ D 混淆了不同类型的遗传病;对不同的调查目的分析不够,选取调查方法不当。‎ 易错2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 ‎8 人的色觉正常(B)对红绿色盲(b)是显性,为伴性遗传;褐眼(A)对蓝眼(a)是显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼患红绿色盲的男孩,这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患红绿色盲的概率分别是 ‎ A.1/4和1/4　　B.1/8和1/8　　C.1/8和1/4　　D.1/4和1/8‎ 根据题意可推得双亲的基因型分别为aaXBXb 、AaXBY,因此他们生出蓝眼孩子的概率为1/2,生出色盲男孩(全部后代中患红绿色盲的男孩)的概率为1/4,故他们生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率为(1/2)×(1/4)=1/8;而该夫妇再生的男孩患红绿色盲的概率为1/2,所以该男孩为蓝眼患红绿色盲的概率为(1/2)×(1/2) =1/4。‎ C 缺乏做题技巧,不能区分“男孩患病”与“患病男孩”,概率计算出错。解答本题首先要确定双亲的基因型。对于眼色遗传,可先不用考虑性别,直接算出概率,若是“男孩患病”,则不用考虑性别;若是“患病男孩”,应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。对于色觉遗传,若是“男孩患病”,要从男孩中找患病的概率;若是“患病男孩”,则要从所有后代中找患病男孩的概率。‎ 题型剖析3　设计实验多角度突破基因定位问题 突破点1　一对等位基因位置关系的判定 ‎9 [2016全国卷Ⅰ,32,12分]已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?‎ ‎(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)‎ ‎(1)判断某性状是常染色体遗传还是伴X染色体遗传的依据通常是子代雌雄中的表现型及比例,若雌雄中的表现型及比例不同,则相关基因最可能位于X染色体上。而题干中,子代雌雄中表现型都是灰体∶黄体=1∶1,因此无法判断控制体色的基因是位于X 染色体上还是位于常染色体上。(2)要证明控制体色的基因位于X染色体上,则选择的亲本杂交后代的表现型应与性别相关联,即雌雄的表现型不同,据此原则可选择杂交组合。假设控制体色的基因为A、a,控制体色的基因位于X染色体上且黄体为隐性性状,则题干中灰体雌蝇的基因型为XAXa,黄体雄蝇的基因型为XaY,二者杂交子代的基因型分别为XAXa、XaXa、XAY、XaY。XaXa(黄体雌蝇)×XAY(灰体雄蝇)→XAXa(灰体雌蝇)、XaY(黄体雄蝇);XAXa(灰体雌蝇)×XAY(灰体雄蝇)→XAXa(灰体雌蝇)、XAXA (灰体雌蝇)、XAY(灰体雄蝇)、XaY(黄体雄蝇)。‎ ‎(1)不能。　(2)实验1　杂交组合:♀黄体×♂灰体　预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体　实验2　杂交组合:♀灰体×♂灰体　预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体。‎ 突破点2　两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断 ‎10 [2017全国卷Ⅲ,32,12分]已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:‎ ‎(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)‎ ‎(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)‎ ‎(1)探究两对或两对以上等位基因的遗传规律时,常采用自交法或测交法,以确定两对或两对以上等位基因是否存在基因连锁现象。具体步骤如下: ‎ ‎(2)要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上,对于本题可利用正反交实验,通过观察后代雄性个体的性状表现来确定。‎ ‎(1)实验思路:要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上,根据实验材料,可将其拆分为判定每两对等位基因是否分别位于两对染色体上,如利用①和②杂交,得到F1,再让F1雌雄个体自由交配,观察F2的表现型及比例来判定基因A/a和B/b是否分别位于两对染色体上。同理用②和③杂交判定基因E/e和B/b是否分别位于两对染色体上,用①和③杂交判定基因E/e和A/a是否分别位于两对染色体上。预期实验结果(以判定基因A/a和B/b是否分别位于两对染色体上为例,假定不发生染色体变异和染色体交换):①aaBBEE×②AAbbEE→F1,F1雌雄个体自由交配得到F2,F2个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛∶有眼小刚毛∶无眼正常刚毛∶无眼小刚毛=9∶3∶3∶1。同理②和③杂交、①和③杂交后再分别进行F1雌雄个体自由交配,F2中均出现四种表现型,且比例为9∶3∶3∶1。实验结论: ①×②→F1→F2,等位基因A/a和B/b分别位于两对染色体上。②×③→F1→F2,等位基因E/e和B/b分别位于两对染色体上。①×③→F1→F2,等位基因E/e和A/a分别位于两对染色体上。综合上述情况,得出A/a、B/b、E/e这三对等位基因分别位于三对染色体上。(2)实验思路:要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于X染色体上,可通过①aaBBEE、②AAbbEE两种实验材料,利用正反交实验,观察F1中雄性个体的刚毛和眼两对相对性状,如果正反交结果均不相同,则A/a、B/b 这两对等位基因都位于X染色体上。预期实验结果:正交‎♀①EEXaBXaB×♂②EEXAbY→F1,F1中雌性个体全部为有眼正常刚毛正常翅,雄性个体全部为无眼正常刚毛正常翅。反交♂① EEXaBY×♀②EEXAbXAb→F1,F1中雌性个体全部为有眼正常刚毛正常翅,雄性个体全部为有眼小刚毛正常翅。实验结论:A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上。‎ ‎(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1,F1雌雄个体自由交配得到F2,若各杂交组合的F2中均出现四种表现型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。 (2)选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1中雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。‎ 突破点3　判断某特定基因是否位于特定染色体上 ‎11 [2019陕西咸阳二模]某二倍体植物的1个染色体组中含有7条染色体,分别记为1~7号,其中个体缺失任何1条染色体均会形成单体,即共有7种单体。单体在减数分裂时,未配对的染色体随机移向细胞的一极,产生的配子成活率相同且可以随机结合。利用单体遗传可以进行基因的定位。‎ ‎(1)若要区分7种不同的单体,可以利用显微镜观察　　　　　　　　　　　　　　　　进行判断。 ‎ ‎(2)单体产生的配子中,含有的染色体数目为　　　　条。 ‎ ‎(3)已知该植物的抗病(B)与不抗病(b)是一对相对性状,但不知道控制该性状的基因位于几号染色体上。若某品种该植物为抗病纯合子(单体相应染色体上只有等位基因中的一个,也视为纯合子),且为7号染色体单体,让该抗病单体与　　　　　　　　杂交,通过分析子一代的表现型就可以判断抗病基因是否位于7号染色体上。 ‎ ‎①若子一代　　　　　　　　　　　　　　　　,则该基因位于7号染色体上。 ‎ ‎②若子一代　　　　　　　　　　　　　　　　,则该基因不位于7号染色体上。 ‎ ‎(4)若已确定抗病基因位于7号染色体上,则(3)中抗病单体自交,子一代表现型及比例为　　　　。 ‎ ‎(1)1个染色体组中的每条染色体的形态、大小均不同,因此若要区分7种不同的单体,可以利用显微镜观察有丝分裂中期细胞中染色体的形态和大小等。(2)单体的体细胞中染色体数目为13条,并且单体在减数分裂时,未配对的染色体随机移向细胞的一极,因此单体产生的配子中,含有的染色体数目为6或7条。(3)要判断抗病基因是否位于7号染色体上,可让该抗病单体与不抗病的正常个体杂交,通过分析子一代的表现型即可。①若该基因位于7号染色体上,则亲本基因型可以表示为BO、bb,两者杂交产生的后代的基因型及比例为Bb:bO=1:1,即子一代表现出抗病和不抗病两种类型。②若该基因不位于7号染色体上,则亲本基因型为BB、bb,杂交后代基因型全为Bb,即子一代均为抗病类型。(4)若已确定抗病基因位于7号染色体上,则该抗病单体(记为BO)自交,子一代基因型及比例为1BB:2BO:1OO,即表现型及比例为抗病:不抗病=3:1。‎ ‎ (1)有丝分裂中期细胞中染色体的数目、形态等(答案合理即可)　(2)6或7　(3)不抗病的正常个体　出现抗病和不抗病两种类型　均为抗病类型　(4)抗病:不抗病=3:1‎ ‎　6.[11分]野生普通烟草(2n=48)种群中普遍存在着各对染色体的相应三体(2n+1)与单体(2n-1)植株。假设各种配子育性相同,各种基因型的个体均能成活。回答下列问题:‎ ‎(1)野生普通烟草有　　　　种三体植株。减数分裂过程中,三体中互为同源染色体的三条染色体按1:2的方式随机分配,基因型为AAa的三体植株可产生的配子的种类和比例为　　　　　　　　　　　　,该基因型的三体与基因型为Aa的二倍体杂交,后代中三体占全部后代的比例为　　　　,其中纯合体占全部三体后代的比例为　　　　。 ‎ ‎(2)三体与单体常用来测定基因所在的染色体,现有若干绿株(G)、黄绿株(g)的二倍体、三体、单体纯合植株,若选用单体(2n-1)与二倍体杂交测定G/g基因所在的染色体,‎ 请简要叙述实验设计并分析实验结果。‎ ‎1.C　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制,由于该夫妇都表现正常,但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为XBXb,因此,这对夫妻所生女儿正常,儿子(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2,C正确。‎ ‎2.(1)不能(1分)　无眼(1分)　只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2分)　(2)杂交组合:无眼×无眼。(2分)　预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状。(2分)　(3)8(2分)　隐性(2分)‎ ‎【解析】　(1)通过分析题干可知,两亲本分别为无眼和有眼,子代中有眼:无眼=1:1,且与性别无关,所以不能判断控制有眼/无眼性状的基因是位于X染色体上还是位于常染色体上[运用遗传学规律解释简单的生命现象,属于科学思维一级水平]。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,且有眼为显性性状(基因用E表示),则亲本基因型分别为XeXe和XEY,子代的基因型为XEXe 和XeY,表现为雌性均为有眼,雄性均为无眼,与题表不符合;只有当无眼是显性性状时,子代才会出现雌雄个体中均有有眼和无眼[用文字或图示解释相应的生命现象,属于科学思维二级水平]。(2)要通过一个杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性,最简单的方法是选择题表中杂交子代中无眼的雌雄个体进行杂交,若无眼为显性性状,则题表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合子,无眼个体进行杂交的结果为无眼:有眼=3:1;若无眼为隐性性状,则题表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子,无眼个体进行杂交的结果为子代雌雄个体均为无眼[这也属于科学思维二级水平(本小题还考查了科学探究这一核心素养)]。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,则控制三对性状的基因独立遗传。由题表中灰体长翅:灰体残翅:黑檀体长翅:黑檀体残翅=9:3:3:1,可分析出灰体和长翅为显性性状,有眼和无眼不能确定显隐性关系。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1中三对等位基因都杂合,故F1相互交配后,F2的表现型有2×2×2=8(种)。由F2中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64=(1/4)×(3/4)×(1/4)可知,无眼所占比例为1/4,则无眼为隐性性状。[解答本小题时,要学会利用“拆分法”解决自由组合类问题,基本思路为将多对等位基因的自由组合问题分解为若干分离定律问题分别进行分析,再运用乘法原理进行组合,属于科学思维三级水平。科学思维共分四个水平,本题考查了前三级水平]。‎ ‎3.(除标明外,每空1分)(1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb　(4)TtZBZb×TtZbW　3/16　(5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW(2分)‎ ‎【解析】　本题考查遗传规律的应用,主要涉及性别决定和伴性遗传,要求考生具有一定的分析推理能力。(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)TtZbZb×ttZBW,子代有(1/2Tt:1/2tt)(1/2ZBZb:1/2ZbW),其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占(1/2)×(1/2)=1/4,该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,子代有(1/2Tt:1/2tt)(1/4ZBZb: 1/4ZBZB:1/4ZbW:1/4ZBW),芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为(1/2)×(1/4)=1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代表现为芦花羽:全色羽=1:1,没有白色羽出现,所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,子代出现芦花羽、全色羽和白色羽(tt),所以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW,‎ 其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为(3/4)×(1/4)=3/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,必须让子代雌雄个体表现出不同性状,可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本,同时两纯合亲本至少有一方含有TT基因,则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW。‎ ‎4.A　单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A正确。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B错误。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误。近亲结婚可导致基因纯合化,会增加隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病,但并不是预防该病的唯一措施,D错误。‎ ‎5.C　由题意可知,只有A、B基因同时存在时个体才不患病,Ⅰ-2基因型为XAbY且Ⅰ-1为患者,Ⅱ-3正常,所以Ⅱ-3必定同时含有A、B基因,则Ⅰ-1必定至少含有一个B基因并且不含A基因,其基因型为XaBXaB或XaBXab,Ⅱ-3的基因型为XAbXaB,A、B项正确;正常男性Ⅱ-4和Ⅲ-2的基因型为XABY,则Ⅲ-3的基因型为XABXAb或XABXaB,则男性患者Ⅳ-1的基因型为XAbY或XaBY,致病基因XAb或XaB分别来自Ⅰ-2或Ⅰ-1,C项错误;Ⅱ-2的基因型为XaBY或XabY,若Ⅱ-1基因型为XABXaB,则不论是XaBY×XABXaB还是XabY×XABXaB,后代为患病女孩的概率都为1/4,所以他们生一个患病女孩的概率为1/4,D项正确。‎ ‎1.B　依据性染色体传递规律和亲子代个体表现型,利用假说—演绎法可得(用字母A/a代表该病相关基因):‎ ‎1‎ ‎2‎ ‎3‎ ‎4‎ 致病基因为显性 XaYa XAXa XaXa XAYa 致病基因为隐性 XAYa XaXa XAXa XaYa 由表可知,该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,3可为杂合子,不一定是纯合子,A项错误;该病无论是显性遗传病还是隐性遗传病,1和2婚配所生后代患病概率均为1/2,B项正确;如果5为该致病基因的携带者,则该病是隐性遗传病,5的基因型为XAXa,6是男性,其基因型有XAYa、XaYa两种,若基因型为XAYa,则不会患病,C项错误;如果4和5所生女儿患病概率为1/2,则该病是隐性遗传病,D项错误。‎ ‎2.(除标明外,每空2分)(1)基因　环境　(2)3‎ ‎(3)如图所示。(4分)‎ ‎　　P　　　bbZaW　　　　 ×　　　　bbZAW ‎　　　性反转为雄性 　　　　正常黑色雌鸡 ‎　　　的白色雌鸡 ↓‎ F1　　bbZAZa　　bbZAW bbZaW　　bbWW ‎　　 　黑色　 　黑色 白色　 　胚胎致死 ‎　　 　1/4　　　　1/4 1/4　　　1/4‎ ‎【解析】　(1)性别也可作为一种性状,由本小题中“共同决定”联系表现型是基因和环境共同作用的结果,可知性别是基因和环境共同决定的。(2)性反转为雄性的雌鸡是利用药物抑制了其雌性激素的合成,没有改变体内性染色体组成,所以其性染色体组成仍为ZW,产生的“精子”有两种,为Z和W;正常雌鸡性染色体组成为ZW,产生的卵细胞有Z和W两种,所以该“雄鸡”和正常雌鸡交配形成的受精卵的性染色体组成有ZZ、ZW和WW 3种。(3)已知性反转为雄性的白色雌鸡的基因型为bbZaW,由基因与性状的关系可知,正常黑色雌鸡的基因型一定是bbZAW,遗传图解需要写出亲本的基因型及表现型,还包括子代基因型、表现型及其比例。‎ ‎3.D　常染色体遗传病的发病率与性别无关,男性与女性的患病概率相同,A正确;常染色体显性遗传病患者至少从双亲中获得一个显性基因,即患者的双亲中至少有一人为患者,B正确;常染色体显性遗传病的特征之一是连续遗传,C正确;若双亲均为患者且其中出现显性纯合子,则子代全部都是患者,即子代的发病率最大为1,D错误。‎ ‎4.B　Ⅱ7、Ⅱ8患甲病,他们的后代中有正常个体,说明甲病为显性遗传病,他们的后代Ⅲ11是个女孩,表现正常,说明甲病不属于伴X染色体显性遗传病,而是常染色体显性遗传病,A正确;假设控制甲病的基因为A、a,则Ⅱ7、Ⅱ8的基因型均为Aa,则他们再生一个患甲病子女的概率为3∕4,B错误;Ⅱ3、Ⅱ4均不患乙病,他们生出了患乙病的Ⅲ10,说明乙病为隐性遗传病,若Ⅱ3不携带乙病致病基因,则Ⅲ10的致病基因来自Ⅱ4,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,C正确;由以上分析可知,若Ⅱ3不是乙病基因携带者,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,假设乙病的致病基因为b,则Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别为aaXBY、AaXBXb,则Ⅲ9的基因型为aaXBXB(1/2)或aaXBXb(1/2),Ⅲ12的基因型为AAXBY(1/3)或AaXBY(2/3),其中只有aaXBXB(1/2)与AaXBY(2/3)、aaXBXb(1/2)与AaXBY(2/3)能生出两病皆不患的小孩,其中aaXBXB(1/2)与AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)×(1/2)×(2/3)=4/24,aaXBXb(1/2)与AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)×(3/4)×(1/2)×(2/3)=3/24,因此,Ⅲ9与基因型和Ⅲ12相同的人结婚,后代两病皆不患的概率为4/24+3/24=7/24,则他们生出患病小孩的概率为1-7/24=17/24,D正确。‎ ‎5.(1)如图所示(3分)　(2)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传(2分)　(3)1/3(3分)‎ ‎【解析】　(1)根据题干中该男孩与其他家庭成员的关系与患病情况,可绘制出该家族涉及题述三代家庭成员的遗传系谱图,见答案。(2)分析题干信息,男孩患甲病,而其父母正常,根据“无中生有为隐性”,可判断甲病为隐性遗传病,但无法判断该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病,那么该病也为伴X染色体隐性遗传病。假设相关基因用A、a表示,则父亲的基因型为XAY,母亲的基因型为XAXa,生出表现正常的孩子的基因型为XAXa、XAXA或XAY,其中基因型为XAXa的个体为该病致病基因携带者,故该孩子是该病致病基因的携带者的概率为1/3。‎ ‎6.(除标明外,每空2分)(1)24　A:a:Aa:AA=2:1:2:1　1/2　1/6　(2)将24种纯合绿株单体分别与黄绿株二倍体杂交,子代中有黄绿株出现的组合(子代性状及比例为绿株:黄绿株=1:1)即可确定基因在该单体的相应染色体上。(3分)‎ ‎【解析】　(1)三体是指体细胞中某对同源染色体增加一条的植株,野生普通烟草有24对同源染色体,这24对同源染色体每对增加一条均可变为三体,因此会有24种三体植株。三体中互为同源染色体的三条染色体按1:2的方式随机分配,则该三体植株会产生4种配子AA、Aa、A、a,其比例为1:2:2:1。AAa个体产生的配子的基因型及所占比例为1/6AA、1/3Aa、1/3A、1/6a,基因型为Aa的个体产生的配子的基因型及所占比例为1/2A、1/2a,二者杂交后代中,三体的基因型及所占比例为1/12AAA、1/4AAa、1/6Aaa,三体占全部后代的比例为1/12+1/4+1/6=1/2。三体中的纯合体的基因型及所占比例为1/12,占全部三体后代的比例为1/12÷(1/12+1/4+1/6)=1/6。(2)依题意可知,如果绿株基因(G)位于单体的某条染色体上,与二倍体黄绿株(gg)杂交,后代会出现性状分离;如果某单体的染色体上无绿株基因,与二倍体黄绿株(gg)杂交,不会出现性状分离。因此实验设计及结果预测为将24种纯合绿株单体分别与黄绿株二倍体杂交,子代中有黄绿株出现的组合(子代性状及比例为绿株:黄绿株=1:1)即可确定基因在该单体的相应染色体上。‎