【生物】2021届一轮复习苏教版23关注人类遗传病作业

【生物】2021届一轮复习苏教版23关注人类遗传病作业

‎1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．在青春期的患病率很低 ‎ B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A　[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。]‎ ‎2．(2019·云南师范大学附中高三月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)‎ A．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 B．可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病 C．遗传病都是由致病基因引起的 D．隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病 B　[应在广大人群中调查某种遗传病的发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者，D错误。]‎ ‎3．人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。下列相关叙述正确的是(　　)‎ A．Patau遗传病属于染色体结构变异中的重复变异 B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因 C．可观察体细胞分裂时联会的情况来判断是否三体 D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病 D　[Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质，且该病是染色体数目异常遗传病，没有致病基因，B错误；体细胞通过有丝分裂方式来增殖，‎ 而有丝分裂过程中不会发生联会，C错误。]‎ ‎4．(2018·石家庄市高三一模)关于变异的叙述正确的是(　　)‎ A．体细胞发生的基因突变会影响基因表达，但不会遗传给后代 B．基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间 C．21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，体细胞中含有3个染色体组 D．多基因遗传病包括一些先天性发育异常和一些常见病，群体发病率较高 D　[体细胞发生的基因突变会影响基因表达，也可以通过无性繁殖遗传给后代，A错误；基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误；21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢，其21号染色体有3条，体细胞中存在2个染色体组，C错误。]‎ ‎5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病 C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生 D　[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。]‎ ‎6．人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是 (　　)‎ A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%‎ C　[该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，‎ 所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。]‎ ‎7．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是 (　　)‎ A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 ‎ B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为 D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为 D　[分析系谱图可知，1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；分析表格，对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA或Aa，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA或Aa，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。]‎ ‎8．(2019·河南名校联盟高三联考)二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，‎ 但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相关叙述正确的是(　　)‎ A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病 B．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 C．乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2‎ D．乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4‎ A　[据题干信息可判断甲夫妇中的男性是携带者(杂合子)，若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为纯合子，白化病为常染色体隐性遗传病，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患病概率为1/2×1/2＝ 1/4，C 错误；由于父亲的X染色体只传绐女儿，若生女孩，则患病概率为0，D错误。]‎ ‎9．如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩的概率为(　　)‎ 甲　　　　　　　　乙 A．1/2 B．1/4‎ C．1/6 D．1/8‎ B　[根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病，B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病。则4号个体的基因型为1/2bbXAXA，1/2bbXAXa，7号个体的基因型为1/3BBXaY，2/3BbXaY，4号和7号婚配，生孩子患B病的概率为1/3，不患B病的概率为2/3，生出女孩且不患A病的概率为3/8，因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8＝1/4。]‎ ‎10．李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。③李某的女儿不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患甲病。⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。‎ ‎(1)试分析，甲病(基因A、a)的遗传方式是__________，李某姐姐的女儿的基因型是__________。‎ ‎(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变导致的。李某的父母都正常，试分析：李某患甲病的原因是______________________________(仅写一条)。‎ ‎(3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________________________。‎ ‎[解析]　(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下了患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病为伴X染色体隐性遗传病。李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为XAXa，李某的姐姐的配偶基因型为XAY，所以他们的女儿的基因型为XAXA或XAXa。‎ ‎(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病。‎ ‎(3)由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。‎ ‎[答案]　(1)伴X染色体隐性遗传　XAXA或XAXa　(2)李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精)　(3)女孩　李某女儿基因型为XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病 ‎11．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。‎ ‎(1)调查步骤：‎ ‎①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。‎ ‎②设计记录表格及调查要点如下：‎ 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 a.________‎ b.________‎ c.________‎ d.________‎ 总计 ‎③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。‎ ‎④汇总总结，统计分析结果。‎ ‎(2)回答问题：‎ ‎①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。‎ ‎②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。‎ ‎③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。‎ ‎④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。‎ ‎⑤若只有男性患病，可能是______________________________遗传病。‎ ‎[解析]　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 ‎ ‎[答案]　(2)①a.双亲都正常　b．母亲患病、父亲正常　c．父亲患病、母亲正常　d．双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 ‎12．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D　[遗传病可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误。]‎ ‎13．如图所示为患有某种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ6和Ⅱ7是同卵双胞胎，Ⅱ8和Ⅱ9是异卵双胞胎。下列与该遗传病有关的叙述错误的是(　　)‎ A．该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病 B．Ⅱ8和Ⅱ9的基因型相同，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型相同 C．Ⅱ7和Ⅱ8再生育一个患该病男孩的概率为1/4‎ D．若该病不是伴性遗传病，则Ⅲ11的致病基因不应来自Ⅰ4‎ C　[根据以上分析该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病，A正确；Ⅰ3患病，则Ⅱ8和Ⅱ9的基因型相同，Ⅱ6和Ⅱ7为同卵双生，基因型相同，B正确；若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ7和Ⅱ8生下的Ⅲ11为aa，则Ⅱ7和Ⅱ8基因型都是Aa，Ⅱ7和Ⅱ8再生育一个患该病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；若该病不是伴性遗传病，Ⅰ3致病基因传给Ⅱ8，而Ⅰ4的致病基因没有传给Ⅱ8，Ⅱ8的致病基因传给Ⅲ11，则Ⅲ11的致病基因不可能来自Ⅰ4，D正确。]‎ ‎14．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如如图。下列有关叙述不正确的是(　　)‎ A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常 C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为 D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带 C　[Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，则Ⅱ9的染色体组为XO，其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为，患乙病孩子的概率为，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患甲病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。]‎ ‎15．(2019·安徽省皖西高中联盟质检)由一对等位基因控制的遗传病被称之为单基因遗传病，其中白化病是常染色体单基因遗传病(由a基因控制)，红绿色盲是伴X单基因遗传病(由b基因控制)，现有一对表现正常的夫妻结婚后，生育小孩如图所示：‎ 下列关于该家庭两种遗传病的叙述中，错误的是(　　)‎ A．由子代可以判断亲代两个体基因型应为 AaXBXb、 AaXBY B．形成1号个体的原因可能是其亲代形成配子时发生了交叉互换 C．4号个体若为男孩，则其基因型与父亲相同的概率为1/4‎ D．a基因频率在人群中可能会逐渐减小 B　[分析图示可知：2号与色盲相关的基因组成为XbY，3号与白化病相关的基因组成为aa，则亲代两个体基因型应为AaXBXb、AaXBY，A正确；1号的基因型为aaXbXb，形成1号个体的原因可能是其亲代父本形成配子时基因B发生了突变，B错误；双亲的基因型为AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型为Aa与XBY的个体分别占1/2，因此4号个体若为男孩，则其基因型与父亲相同的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；由于禁止近亲结婚，加之产前采取基因诊断等措施，可以降低白化病患儿的出生率，所以a基因频率在人群中可能会逐渐减小，D正确。]‎ ‎16．(2019·广东省江门市高三期末)如图中两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h)，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：‎ ‎(1)血友病的遗传方式为________。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是__________________________________________，以确保调查结果的准确性。‎ ‎(2)若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是________。‎ ‎(3)Ⅳ2性染色体异常的原因是_________________、___________________。‎ ‎(4)若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为________，‎ 为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，进行此操作应使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探针。‎ ‎[解析]　(1)依题意和图示分析可知：血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率，则应注意在人群中进行随机抽样调查，并且保证调查的群体足够大。‎ ‎(2)Ⅲ2为血友病患者，其基因型为XhY，所以Ⅳ1的基因型为XHXh，而正常男子的基因型为XHY。可见，Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。‎ ‎(3)Ⅲ2的基因型为XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色体组成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型为XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型为XHXhY，则是由母亲产生的含XH的卵细胞与父亲产生的含异常XhY的精子受精后或是由母亲产生的含XHXh的异常卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的。若Ⅳ2的基因型为XHXHY，则是由母亲产生的含XHXH的异常卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的。‎ ‎(4)结合(3)分析可知：若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为1/2×1/2＝1/4。为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，以确定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。‎ ‎[答案]　(1)伴X染色体上隐性遗传　随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数　(2)1/4　(3)Ⅲ2在形成配子时XY没有分开　Ⅲ3在形成配子时XX没有分开　(4)1/4　H