医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(11)

医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(11)

神经内科主治医师模拟题 2018 年(11) (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、简答题(总题数：30，score:100 分) 1.遗传性痉挛性截瘫的分型及临床表现? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病多在儿童期或青春期发病，男性比女 性略多，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫， 剪刀步态。可分为单纯型和复杂型。 (1)单纯型：又称 StrumpeⅡ型，较多见，仅有痉挛 性截瘫。本病可在任何年龄发病，Harding 将患者分 为两组，35 岁前发病组常见，病程较长，表现为逐 渐进展的腿部痉挛性无力及行走困难，腱反射亢进及 病理征阳性等；40～60 岁发病组临床表现与早发型 类似，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更 常见。 (2)复杂型：除上述痉挛性截瘫表现外，还有各种脊 髓外损害的表现，如眼球震颤、眼肌麻痹、中心性视 网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合 征。 1)Ferguson-Critchley 综合征：常染色体显性遗 传，中年发病，除痉挛性截瘫外还伴有锥体外系症 状，表现为面部表情少、四肢僵硬、不自主运动等。 此外，还有水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限、 下肢远端深感觉减退。 2)Kjellin 综合征：常染色体隐性遗传，25 岁左右发 病，除痉挛性截瘫外还伴有智能减退、构音障碍，双 手和足部小肌肉进行性萎缩，中心性视网膜变性。 3)Troyer 综合征：常染色体隐性遗传，多在儿童早 期发病，除痉挛性截瘫外还伴有身材短小、四肢远端 肌无力、萎缩、肌张力障碍、假性球麻痹等。 4)Mast 综合征：常染色体隐性遗传，11～20 岁发 病，除痉挛性截瘫还伴有早老性痴呆，爆发性语言、 共济失调、手足徐动等。 5)sjtigren-Larsson 综合征：又称鱼鳞癣样红皮病- 痉挛性截瘫-智力发育不全综合征。常染色体隐性遗 传，儿童期发病，临床特征为痉挛性截瘫、智力发育 不全、先天性鱼鳞癣三征，部分患者可伴假性球麻 痹、视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩或视神经炎。 本病预后不良，多在发病不久后死亡。 6)Charlevoix-Sageunay 综合征：常染色体隐性遗 传，又称隐性遗传痉挛性共济失调，多在幼儿发病， 除有痉挛性截瘫外还伴有共济失调、双手肌肉萎缩、 智力低下、二尖瓣脱垂、尿失禁等，头颅 MRI 示小脑 蚓部萎缩明显。 7)Behr 综合征：常染色体隐性遗传，又称视神经萎 缩伴共济失调综合征。10 岁左右起病，先出现视力 下降，眼底可见视盘颞侧苍白。以后出现双下肢痉挛 性截瘫、共济失调、言语不清、脑积水、畸形足等。 完全型者常于 20 岁前死亡，顿挫型者可有正常寿 命。 2.遗传性痉挛性截瘫的诊断依据有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：根据以下要点可进行诊断：①儿童、青少 年期发病(少数 20～30 岁发病)；②缓慢进行性的双 下肢痉挛性截瘫；③可伴有视神经萎缩、视网膜素变 性、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、皮肤病 变等；④脑和脊髓的 CT 或 MRI 多正常或有脊髓变 细，诱发电位检查异常；⑤有阳性家族史；⑥若发现 基因异常，可明确亚型的诊断。 3.遗传性痉挛性截瘫可与哪些疾病相鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)脑性瘫痪：因遗传性痉挛性截瘫和脑 性瘫痪均有双下肢痉挛性瘫痪而需鉴别，但脑性瘫痪 常有早产、宫内窘迫等病史，在出生时就有症状，随 年龄增长症状逐渐稳定或略有好转，多无家族史。 (2)原发性侧索硬化症：因有双下肢肌张力增高、腱 反射亢进和病理反射阳性而需与遗传性痉挛性截瘫鉴 别，但原发性侧索硬化症多在中年发病，不伴有运动 协调障碍及弓形足等。 (3)脊髓压迫症：特别缓慢生长的脊髓或枕骨大孔区 的肿瘤需与遗传性痉挛性截瘫鉴别，脊髓 CT 和 MRI 检查的阳性发现有助于二者的鉴别。 (4)脊髓亚急性联合变性：表现为缓慢起病、持续进 展的痉挛性瘫痪，需鉴别。但脊髓亚急性联合变性无 家族史，常有导致维生素 B 12 缺乏的疾病或因素， 深感觉障碍和感觉性共济失调突出，伴巨幼细胞贫 血，血清维生素 B 12 水平低，维生素 B 12 治疗效果 明显，可资鉴别。 4.腓骨肌萎缩症的分型、病理和临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：腓骨肌萎缩症可分为 CMT1、CMT2、 CMlT3、CMT4 和 CMTX 型，前二者主要为常染色体显 性遗传，CMT4 为常染色体隐性遗传，CMTX 主要为 X 连锁显性遗传，本组疾病涉及到多个基因。临床以 CMT1 型和 CMT2 型多见。 (1)CMT1 型(脱髓鞘型)：占 CMT 的 50%，病理以脱髓 鞘病变为主，部分髓鞘再生。儿童晚期或青春期发 病，出现进行性对称性远端肌萎缩，从下肢远端开 始，小腿肌肉和大腿的下 1/3 肌肉无力和萎缩，形似 鹤腿或“倒立的香槟酒瓶”状。通常在数年后波及上 肢，少数病例上下肢同时受累或上肢先于下肢。萎缩 很少波及肘以上部分或大腿的中上 1/3 部分。萎缩导 致“马蹄内翻足”和“爪形足”，受累肢体腱反射消 失。深浅感觉减退可从远端开始，呈“手套”、“袜 套样”分布，伴有自主神经功能障碍和营养代谢障 碍。部分患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼球震 颤、眼肌麻痹、突眼、瞳孔不对称、神经性耳聋、共 济失调和肢体震颤等，常伴有弓形足和脊柱侧弯。脑 神经通常不受累。脑脊液检查正常，少数病例蛋白含 量增高。此型病程进展缓慢，长时期都很稳定。 (2)CMT2 型(轴索型)：占 CMT 的 20%～40%，以轴索变 性为主。发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状 与 1 型相似，但程度较轻，脑脊液蛋白含量正常。 5.有助于腓骨肌萎缩症诊断的辅助检查有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)体液检查：CSF 通常正常，少数病例 蛋白含量增高。血清肌酶正常或轻度升高。 (2)神经电生理检查：肌电图示神经源性病变。神经 传导速度(NCV)对分型至关重要，CMT1 型正中神经的 运动 NCV 从正常的 50 m/s 减为 38 m/s 以下，在临床 症状出现前可以检测到运动 NCV 减慢。CMT2 型 NCV 接近正常但复合肌肉动作电位降低。X 连锁显性遗传 患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，体感诱 发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和 周围神经传导通路受损。 (3)肌肉及神经活体组织检查：肌肉活体组织检查显 示为神经源性肌萎缩。神经活体组织检查 CMT1 型的 周围神经改变主要是脱髓鞘和髓鞘再生，形成“洋葱 头”样改变；CMT2 型主要是轴索变性。神经活体组 织检查有助于排除其他遗传性神经病。 (4)基因分析：用来确定 CMT 的分型。 6.感觉型为主的遗传性多发性神经病的分型和临床特 点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)成人显性遗传不全性感觉性多发性神 经病：多十余岁起病，脚掌胼胝间断出现水疱、溃疡 及淋巴管炎，骨髓炎及骨溶解，肌力轻度下降等。跖 骨头足底溃疡引起骨髓炎是最危险的合并症。SCV 可 减慢。 (2)儿童期隐性遗传不全感觉性多发性神经病：婴儿 或儿童早期起病，全身性痛觉不敏感。 (3)先天性：痛觉不敏感。患者终生对疼痛伤害刺激 无反应。 (4)其他类型：全身性无痛觉，各种感觉缺失，肌力 正常，可有共济失调及自主神经功能受损。 7.遗传性淀粉样多发性神经病的病因及临床特点是什 么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病是基因突变引起不同的氨基酸异常， 主要共同临床特点是常染色体显性遗传，男女发病率 相同，主要损害感觉、运动和自主神经，常伴内脏损 害。 8.Lebers 视神经萎缩的病因及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：目前多认为 Lebers 视神经萎缩是分子遗 传病，是线粒体 DNA 第 11778 位点突变，由 C 变成 A，分子异常引起呼吸链电子传递障碍。多在 11～20 岁起病，男多于女，一侧视力骤降，隔数日或数周波 及另眼，间隔不超过 1 年。眼底轻度视盘炎、视盘充 血及边界模糊。 9.共济失调毛细血管扩张症的病因及临床表现是什 么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：常染色体隐性遗传。原发性免疫缺陷，累 及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌系统。 多在婴儿后期发病，出现进行性小脑共济失调、水平 眼球震颤和腱反射减弱。4～6 岁出现结膜、眼睑、 面颊、颈部、腋窝等处毛细血管扩张。发育迟滞。 10～20 岁出现手足徐动等锥体外系症状。20～30 岁 出现脊髓受累。抵抗力降低。甲胎蛋白明显增高。 10.脑苷脂贮积病的病因及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)脾和神经细胞缺乏葡萄糖脑苷酶或酶 活性太低，导致葡萄糖脑苷脂在大脑、小脑、脊髓、 肝、脾、淋巴结和骨髓贮集。致病基因定位于 1q21。 1)婴儿型：生后 3 个月出现脾大，发育停滞，至 6 个 月时病儿呈头后仰、眼球活动受限、喉肌痉挛、四肢 抽搐等。多于 3 岁前死亡。 2)成年型：起病隐匿，脾大、贫血、血小板减少和病 理性骨折为其常见症状，几乎不表现神经症状。 3)少年型：极少见，主要表现精神发育迟滞，眼球运 动不灵活，肢体多动，共济失调，可伴抽搐发作。 (2)血清中酸性磷酸酶活力增高。 (3)骨骼 X 线平片示骨皮质变薄，骨髓腔变大，骨小 梁断裂。 11.神经节苷脂贮积病的病因及临床表现是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起不 同物质在神经组织贮积的遗传病，主要损害脑灰质。 GM1，I 型即 Tay-Sachs 病。Ⅰ型外貌特征为突前 额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等。面部水肿，角膜浑 浊。关节挛缩。哺乳不良，自主活动少，智力发育极 差。随病程进展出现去皮质强直。Ⅱ型新生儿期正 常，但听觉过敏，6 个月内出现全身抽搐，发育落 后。CM2，Ⅱ型即 Sandhoff 病。Ⅲ型起病晚，以进行 性精神运动衰退为特点。 12.神经元腊样脂质褐质贮积病的病因、病理及临床 特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：可能与脂肪酸过氧化酶缺乏有关。使脑组 织神经元溶酶体内蜡样质和贮集。大脑白质、小脑半 球、基底节、丘脑和脑干诸核常见，小脑受累最明 显。 13.苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，摄人的苯丙氨 酸在血浆内蓄积并在脑组织等贮集。脑部病变为非特 异性变化，白质改变明显。脑成熟障碍，灰白质分界 不清。灰质异位。髓鞘生成障碍。灰质和白质囊样变 性。还可见黑质、蓝斑色素消失。 14.基底节钙化的病因及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：基底节钙化可能为常染色体显性遗传，并 有维生素 D 代谢障碍。其显著特征是舞蹈-手足徐动 症和肌强直。症状可逐渐被帕金森综合征表现替代。 15.神经皮肤综合征的定义及发病机制是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病，多 为常染色体显性遗传病，是一组由于外胚层组织器官 发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮 肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、 骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损。 16.神经纤维瘤病的病因及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为 常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致神经嵴细胞 发育异常而引起多系统损害，是一种主要累及外胚层 组织的神经皮肤综合征。临床上常表现为牛奶咖啡 斑、多发性神经纤维瘤和虹膜 Lisch 结节。 17.神经纤维瘤病的诊断标准是什么?应如何治疗? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：NF Ⅰ诊断多采用美国 NIH(1987 年)制定 的标准：①6 个或 6 个以上牛奶咖啡斑，在青春期前 最大直径大于 5mm，青春期后大于 15mm；②腋窝和腹 股沟区雀斑；③2 个或 2 个以上的任一类型的神经纤 维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；④视神经胶质瘤；⑤一 级亲属中有 NF 患者；⑥2 个或 2 个以上 Lisch 结 节；⑦骨损害，如蝶骨大翼发育不全、长骨皮质变 薄，以及有或无假性关节炎。符合 2 条或 2 条以上即 可诊断。 NFⅡ诊断多依据此标准：①影像学确诊为双侧蜗神经 瘤；②一级亲属患 NFⅡ伴一侧蜗神经瘤，或伴发下 列肿瘤中的两种：神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、 神经鞘瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。 目前无特异性治疗。对于视神经瘤、蜗神经瘤等颅内 及椎管内肿瘤宜手术治疗，解除压迫。有癫痫发作可 用抗癫痫药治疗。部分患者可用放疗。 18.结节性硬化病因及病理是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：结节性硬化多为常染色体显性遗传，根据 基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4，分别 定位于染色体 9q34.1-34.2、16p13.3、12q122-24.1 和 11q14-23。TSC1 和 TSC2 致病基因已被克隆，基因 产物分别为错构瘤蛋白(hamaitin)和结节蛋白 (tuberin)，基因突变将引起错构瘤蛋白和结节蛋白 功能异常，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生 长和分化异常而发病。 19.结节性硬化典型的临床特点有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：结节性硬化典型表现为面部皮脂腺瘤、癫 痫发作和智能减退。 (1)皮肤损害本病皮肤损害最具特征性：①皮脂腺 瘤，可见于 88%～96%的患者，对称蝶形分布于口鼻 三角区，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚 硬蜡样丘疹或小结节，压之稍褪色；②鲨鱼皮斑，约 20%患者 10 岁以后在腰骶区皮肤可见鲨鱼皮斑，呈灰 褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致；③ 甲床下纤维瘤，又称 Koenen 肿瘤，13%的患者可见自 指(趾)甲沟处长出，趾甲较常见；④叶状白斑，7%的 患者出生后可见 3 个以上沿躯干四肢分布、1cm 以上 大小的树叶形色素脱失斑，在紫外线下观察尤为明 显；⑤牛奶咖啡斑，见于少数患者，有时伴神经纤维 瘤。 (2)神经系统损害：①癫痫，是本病主要的神经系统 损害症状，伴发癫痫在智力正常者约为 70%，智力减 退者为 100%。可出现在皮损和颅内钙化之前，初期 先表现为婴儿痉挛症，后期则转化为全面性发作、单 纯部分性发作和复杂部分性发作。发作形式多种多 样，发作频繁者可出现性格改变，表现为违拗、固执 和呆滞等；②智力减退，55%患者可出现智力障碍， 并呈进行性加重，有癫痫发作者尤为多见，常伴有情 绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状； ③其他，少数患者有颅内压增高和单瘫、偏瘫或锥体 外系等神经系统阳性体征。 (3)伴发其他系统病变：①眼部病损，特征性表现是 视网膜晶状体瘤，眼底检查在视盘附近可见钙化结 节；②骨骼病变，骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸 形；③内脏损害，肾肿瘤及囊肿最常见，其次为心脏 横纹肌瘤。 20.脑面血管瘤病的病理及临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病主要特征是面部血管痣或血管瘤样病 变，同侧大脑皮质软脑膜血管瘤，以及继发的颅内钙 化、同侧大脑半球皮质广泛萎缩、脑室扩大。 本病患者特征性表现是一侧面部三叉神经分布区内有 不规则血管瘤或血管斑痣，血管痣边缘清楚，扁平或 略凹陷，呈灰红或紫红色，压之不褪色。1 岁左右患 者就可出现癫痫发作，常为病变对侧肢体局灶性发 作，也可发生癫痫持续状态，发作后可有 Todd 瘫 痪，且抗癫痫药难以控制；同时可出现对侧偏瘫、偏 盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的细小；可有智能障 碍、行为异常和语言障碍；还可伴青光眼、同侧轻度 突眼、视力减退、视神经萎缩，以及性器官发育差、 脊柱裂和隐睾等先天异常。 21.什么是神经系统发育异常性疾病? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：神经系统发育异常性疾病是指胎儿在胚胎 发育期，由于多种致病因素所造成的神经系统发生或 发育障碍，以及胎儿分娩时产伤、窒息等造成的出生 后颅骨、神经组织损伤和发育异常所导致的一组神经 系统先天性疾病。症状于出生时或在出生后神经系统 发育过程中逐渐出现。本组疾病多达上百种，病因和 发病机制尚不完全清楚，多数是由于胚胎期特别是妊 娠前 3 个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母 体内外环境各种致病因素的侵袭而导致发病。 22.神经系统发育异常性疾病的常见病因是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：引起颅脑及脊髓先天畸形的病因，可归纳 为两大类：一类为遗传因素，另一类为环境因素。环 境因素致畸与其剂量-效应、临界作用、个体敏感 性、吸收、代谢、胎盘转运以及接触程度等有关。常 见的环境因素有如下几种。 (1)感染病原微生物：如病毒、细菌、螺旋体(梅 毒)、原虫(弓形体)等，经过胎盘引起胚胎先天性感 染致畸，如脑膜脑炎、先天性心脏病、脑发育异常、 脑积水、白内障和先天性耳聋等。 (2)药物：雄性激素、肾上腺皮质激素、抗肿瘤制 剂、苯二氮革类、抗甲状腺制剂等均可产生胎儿畸 形。 (3)放射线：妊娠前 4 个月孕妇接受骨盆和下腹部放 疗或强射线辐射，可引起胎儿小头畸形、小脑或眼球 发育畸形等。 (4)化学毒物：严重的食物中毒、农药、某些化学物 质、毒品等环境中可接触的物质中毒可致胚胎发育异 常。 (5)其他：母体某些营养代谢性疾病，如叶酸缺乏、 糖尿病，或母体缺氧均可导致胚胎的营养、代谢障碍 及胎盘损伤，使胚胎发育异常。异位胎盘、胎儿宫内 窘迫、妊娠期抑郁、焦虑、酗酒和吸烟等也可影响胎 儿发育。 23.神经系统发育异常性疾病的主要分类是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)颅骨及脊柱畸形： 1)神经管闭合不全：如颅骨裂、脊柱裂、脑膜脑膨出 及脊髓脊膜膨出等。 2)颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、扁平颅底、颅底凹陷 症、枕骨大孔区畸形、寰枢椎脱位、先天性颅骨缺 损、先天性颅面畸形和先天性椎管狭窄症等。 (2)脑室发育畸形：脑脊液分泌过多、蛛网膜粘连、 中脑导水管闭塞、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁等可 致先天性脑积水，常合并脑发育障碍。 (3)神经组织发育畸形： 1)全脑发育畸形：如无脑畸形、脑积水性无脑畸形、 巨脑畸形等。 2)脑皮质发育不全：包括脑回增宽、脑回狭小、脑叶 萎缩性硬化和神经细胞异位等。 3)先天性脑穿通畸形：由于局部脑皮质发育缺陷，脑 室向表面开放如漏斗状，可双侧对称发生。 4)胼胝体发育不良：胼胝体完全或部分缺失，常伴脑 积水、小头畸形和颅内先天性脂肪瘤等，临床可无症 状或表现癫痫和智能低下。 (4)神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节 性硬化症、多发性神经纤维瘤、脑面血管瘤、共济失 调-毛细血管扩张症等。 (5)其他：脑性瘫痪、先天性肌病、代谢功能障碍、 言语功能发育不全等。 24.先天性脑积水的临床分类有哪些?由哪些原因造 成? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：先天性脑积水可分为：①交通性脑积水， 由于脑脊液分泌过多或吸收障碍所致脑积水；②阻塞 性脑积水，脑室系统某部位阻塞使脑脊液循环受阻和 脑室扩张。 造成先天性脑积水的原因有：①先天畸形，如室间孔 闭锁，中脑导水管狭窄、分又、中隔形成或导水管周 围胶质增生；②炎症粘连；③颅内占位性病变等。 25.先天性脑积水的临床特点有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)头颅面容异常：先天性脑积水的患儿 在出生后数月内因颅缝尚未闭合头围快速增大，超过 正常年龄。呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细 的容貌。眼球习惯性转向下方以致上眼睑与虹膜间露 出巩膜，即落日征，是先天性脑积水特有体征。 (2)颅内压增高：表现为反复呕吐，前额隆起、头皮 变薄、头发稀少、额颞部呈现怒张的静脉，囟门扩 大、颅缝分离，颅骨变薄，叩诊破壶音(MacEwen 征)。 (3)其他神经系统：表现晚期会出现视觉和嗅觉障 碍、眼球震颤、生长缓慢、表情呆滞和智能发育不全 等；重症者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去皮质强直。 (4)影像学检查：头颅 X 线平片显示颅腔扩大，颅骨 变薄，板障结构稀少甚至消失，颅缝分离，前囱扩大 等。头颅 CT、头颅 MRI 可清楚显示脑室系统扩大。 26.如何治疗先天性脑积水? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：先天性脑积水治疗包括手术治疗和药物治 疗，以手术治疗为主，应首选手术解除阻塞。手术治 疗包括解除病变部位梗阻的病因治疗和脑脊液分流 术。药物治疗为辅，乙酰唑胺减少脑脊液分泌，脱水 剂和利尿剂增加机体水分排出，糖皮质激素消除蛛网 膜粘连。 27.脑性瘫痪的常见病因是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脑性瘫痪(cerebral palsy)是指婴儿出生 前到出生后 1 个月，由于大脑生长发育期受损引起的 非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍 及姿势异常。本病由多种因素造成，包括获得性和遗 传性。获得性又分为出生前、出生时和出生后 3 大 类。出生前因素以胎儿期的感染、中毒为主，如宫内 感染、妊娠毒血症和母体的胎盘血液循环障碍，围生 期胎盘早剥等；出生时因素多为各种原因所致胎儿窒 息、缺氧，以及早产、产程过长和产伤等；出生后因 素包括中枢神经系统感染、中毒、外伤、缺氧、颅内 出血及原因不明的急性脑病等。 28.脑性瘫痪的临床分型及临床表现是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：多数患儿症状始于婴幼儿期，临床表现复 杂多样，主要为锥体束和锥体外系损害的症状。根据 运动障碍的临床特点分为以下四种类型。 (1)脑性痉挛性双侧瘫(Little 病)：是最常见的一种 类型。可累及四肢，下肢为重，而手和面部受累不 重。表现为肢体无力及痉挛，下肢较上肢明显，腱反 射活跃，病理征阳性。由于肌张力增高比瘫痪更明 显，尤其是两腿内收肌、膝关节的伸肌和足部跖屈肌 肌张力明显增高，患儿下肢呈“剪刀状”交叉和马蹄 内翻足。上肢轻度受累或不受累。脊柱侧凸很常见， 可压迫脊髓、神经根影响呼吸。 (2)锥体外系综合征：多由于新生儿窒息或核黄疸所 致，病变部位主要为壳核和丘脑。表现为舞蹈样动 作、手足徐动、肌张力异常等。 (3)先天性共济失调：是一种少见的脑性瘫痪，以小 脑功能障碍为主要特点。表现为肌张力减低，躯干平 衡失调，行走时双足横距加宽，辨距不良，并伴意向 性震颤、语言障碍和运动发育迟缓。 (4)弛缓性瘫疾：又称肌张力低下型，多见于幼儿， 主要表现为肌张力减低，关节活动幅度增大，肌腱反 射正常或活跃。患者往往不能站立、行走，甚至不能 竖颈。 29.脑性瘫痪的诊断标准及治疗有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：母体妊娠期有致脑损害的高危因素存在、 早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺 氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等应高度警惕脑性瘫痪 的可能。诊断应符合以下条件：①婴儿期出现中枢性 瘫痪并呈非进行性；②有中枢性运动障碍及姿势反射 异常；③伴智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常 等；④需除外进行性疾病导致的中枢性瘫及正常小儿 一过性运动发育落后；⑤头颅 CT、MRI、脑电图和神 经电生理检查可为脑瘫的诊断提供依据。 脑性瘫痪尚无有效的病因治疗。物理疗法、康复训练 和药物可帮助患儿改善功能，必要时手术治疗。 30.什么是颅底凹陷症? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：颅底凹陷症是以枕骨大孔为中心的颅底 骨、寰椎和枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅内陷入，枢 椎齿状突向前、向上突出，进入枕骨大孔，使枕骨大 孔狭窄，颅后窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓 和神经根受压、牵拉而出现相应症状，并常出现椎动 脉供血不足的表现。