医学考试-血液科主治医师-5

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血液科主治医师-5 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、论述题(总题数：30，score:100 分) 1.大量溶血时，血清非结合胆红素如何变化? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：大量溶血时，血清非结合胆红素增高，结 合胆红素常少于总胆红素的 15%。由于肝清除胆红素 的能力很强，黄疸常仅是中度或轻度，即使急性大量 溶血时，一般也不超过 85.5μmol/L。血清胆红素浓 度除取决于血红蛋白分解的程度外，尚与肝清除胆红 素的能力密切相关。慢性溶血性贫血患者由于长期胆 红素血症，导致肝功能损害，可合并肝细胞性黄疸。 2.急性大量溶血时，尿胆原如何变化? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：正常人每日从尿中排出的尿胆原为男性 0.3～3.55μmol/L；女性 0～2.64μmol/L；儿童 0.13～2.30μmol/L。急性大量溶血时，尿胆原排出 量可明显增加。慢性溶血患者尿胆原量并不增多，仅 在肝功能减退，无法处理从肠道吸收的粪胆原时，尿 中尿胆原才会增多。 3.溶血性贫血的诊断步骤是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)详细的询问病史，了解有无引起溶血 性贫血的物理、机械、化学、感染和输血等红细胞外 部因素。如有家族贫血史，则提示可能为遗传性的溶 血性贫血。 (2)有急性或慢性溶血性贫血的临床表现，实验室检 查有红细胞破坏增多或血红蛋白降解、红系代偿增生 和红细胞寿命缩短的证据并有贫血，即可诊断溶血性 贫血。 (3)若溶血发生在血管内，提示异型输血、阵发性睡 眠性血红蛋白尿等，溶血发生在血管外，提示自身免 疫性溶血性贫血、红细胞膜、酶、血红蛋白异常所致 的溶血性贫血可能性大。 (4)抗人球蛋白试验(Coomb"s 试验)阳性者考虑温抗 体型自身免疫性溶血性贫血，并进一步明确其原因。 阴性者考虑 Coomb"s 试验阴性的自身免疫性溶血性贫 血及非自身免疫性溶血性贫血。 4.确定溶血性贫血性质的实验室检查项目有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：确定溶血性贫血性质的实验室检查项目如 表所示。 确定溶血性贫血性质的实验室检查项目 溶血性贫血 种类 实验室项目 红细胞膜病 红细胞形态，红细胞渗透性脆性试 验(温育前和温 育后)，酸化甘油溶血试验，SDS 聚丙烯酞胺凝胶 电泳红细胞膜蛋白分析 红细胞酶病 高铁血红蛋白还原试验，荧光斑点 试验，硝基四氮唑 蓝试验，氰化物-抗坏血酸盐试 验，海因小体，酶活 性定量测定 血红蛋白病 红细胞形态，红细胞包涵体检查， 海因小体，胎儿血 红蛋白(HbF)碱变试验，血红蛋白 电泳，异丙醇试 验，珠蛋白肤链合成速率，珠蛋白 DNA 分析 阵发性睡眠 性血红 蛋白尿 糖水试验，酸化血清溶血(Ham)试 验，蛇毒因子溶血 试验，GPI 缺陷血细胞定量测定 免疫性溶血 性贫血 Coomb"s 试验，冷凝集试验，冷热 溶血试验，红细胞 表面抗体定量测定 5.什么是溶血性黄疸? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：溶血伴有的黄疸称溶血性黄疸，以血清游 离或非结合胆红素增多为主，结合胆红素少于总胆红 素的 15%，黄疸的有无取决于溶血的程度及肝处理胆 红素的能力，溶血性贫血不一定都有黄疸。 6.哪些实验室检查可以证明红细胞破坏过多? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)血清非结合胆红素升高，粪胆原增 加。 (2)结合珠蛋白下降或消失，但结合珠蛋白的含量与 肝功能及炎症、肿瘤及使用类固醇药物有直接关系， 故在评价血清结合珠蛋白含量时需加注意。 (3)高铁血红蛋白在中等和严重溶血时被消耗，血清 含量减低，但不如结合珠蛋白下降的明显。 (4)血浆游离血红蛋白升高，且与血管内溶血成比例 地增高。 (5)血红蛋白尿的出现提示有严重的血管内溶血，血 红蛋白尿只发生在快速的血管内溶血，如 G-6-PD 缺 乏症因氧化加重、阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷性血 红蛋白尿及血型不合的输血。 (6)尿含铁血红素试验即 Rous 试验，经肾小球滤过的 血红蛋白部分被近端小管上皮细胞重吸收，转变为铁 蛋白或含铁血黄素，随后含铁的小管上皮细胞脱落进 入尿中，尿中含铁血黄素出现阳性。 (7)用 51 cr 标记红细胞测定红细胞寿命是判断红细 胞寿命和检测溶血的直接方法。 (8)溶血时血清乳酸脱氢酶(LDH)升高，但不如巨幼细 胞性贫血时升高明显。 7.红细胞破坏过多的间接证明有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)骨髓红系代偿性增生，骨髓象表现为 红细胞系统明显增生活跃，粒红比例降低甚至倒置。 (2)红细胞形态异常，外周血出现有核红细胞，某些 形态学改变还可作为病因诊断的线索，如球形红细胞 见于遗传性球形细胞增多症及温抗体型自身免疫性溶 血性贫血；靶形红细胞见于珠蛋白生成障碍性贫血及 肝脏疾病。 (3)网织红细胞升高，大于 5%，有时可高达 50%。 8.溶血性贫血与哪些疾病相鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等营养性贫 血有效治疗初期网织红细胞明显升高，要随诊观察， 注意鉴别，一般补充造血原料后，网织红细胞在 10 日左右达高峰，以后逐渐下降，而溶血性贫血在没有 进行相关治疗时，网织红细胞不会下降。 骨髓无效造血，如骨髓增生异常综合征，骨髓红系比 例明显升高，外周血红细胞少，血红蛋白低，但网织 红细胞不高、红细胞寿命正常，应注意鉴别。 血清非结合胆红素升高，有黄疸，但无贫血，可见于 Gilbert 综合征或其他胆红素代谢异常疾病，网织红 细胞不高，红细胞寿命测定正常。 骨髓转移癌：实体瘤发生骨髓转移，可破坏骨髓屏 障，外周血可出现幼红细胞、幼粒细胞，类似于溶血 性贫血的外周血，应注意鉴别。 9.溶血性贫血的治疗有哪些方法? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)清除及去除病因、诱因：明确溶血的 病因，去除病因才能根治，如药物引起的溶血，停药 才能好转。冷抗体型 AIHA 患者应注意防寒保暖；G- 6-PD 缺乏症好转应避免食用蚕豆及具有氧化性质的 药物。 (2)对症治疗： 1)肾上腺皮质激素：对免疫性溶血性疾病有效，对阵 发性睡眠性血红蛋白尿频繁发作可减轻溶血发作，对 其他型溶血效果差。 2)脾切除。 3)雄性激素：能刺激骨髓红系造血，能一定程度上改 善贫血症状，但有一定的限度。 4)免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤及长春新碱 等，对一部分免疫性溶血性贫血有效，有人还使用抗 淋巴细胞球蛋白及环孢菌素及使用大剂量的丙种球蛋 白。 5)输血治疗：可改善贫血症状，但在某些溶血情况下 也有一定的危险性，故要严格掌握输血适应证，原则 上一般要输注洗涤红细胞。 6)血浆置换：可用于严重或顽固的 AIHA。 7)补充铁剂及叶酸：溶血性疾病骨髓造血代偿性的加 速，对造血原料需求量增加，须适当补充叶酸；对长 期血红蛋白尿者，要注意补铁，对阵发性睡眠性血红 蛋白尿患者补铁要谨慎，易诱发溶血。 8)中西医结合治疗。 9)治疗溶血的并发症：溶血危象时要注意休克、保持 水及电解质平衡，防止。肾衰竭、心力衰竭等，要尽 早的预防及处理。 10.脾切除术的适应证是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)经体表放射性测定探明红细胞主要在 脾破坏者。 (2)遗传性球形红细胞增多症。 (3)需较大剂量肾上腺皮质激素维持或药物治疗无效 的 AIHA。 (4)有中重度贫血的遗传性椭圆形红细胞增多症及遗 传性口形红细胞增多症。 (5)某些类型的珠蛋白生产障碍性贫血。 11.什么是遗传性球形红细胞增多症? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传性球形红细胞增多症是一种外周血中 可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病， 是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。其临床 特点是程度不一的溶血性贫血、间歇性的黄疸、脾大 和脾切除可改善症状。 12.影响红细胞膜不稳定因素有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)膜的变形性与胆固醇含量有关，磷脂 与胆固醇的比值改变，将出现溶血。 (2)膜骨架结构异常是引起膜不稳定主要因素。 (3)ATP 缺乏时细胞内 K + 少，Na + 多，Mg 2+ 也增 多；Ca 2+ 与收缩蛋白结合，使红细胞变形能力差， 渗透性脆性增加，易于破坏。 13.遗传性球形红细胞增多症的发病机制是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传性球形红细胞增多症主要的病理基础 是由于合成数种细胞膜蛋白先天性的基因异常，从而 导致相应膜蛋白合成和功能缺陷，引起红细胞表面积 丧失，使红细胞呈小球形和变形性降低，从而导致红 细胞脆性增加，在脾脏破坏增加，引起贫血、黄疸及 脾大。目前已经明确遗传球是一种红细胞膜蛋白基因 异常的遗传性疾病。 14.遗传性球形红细胞增多症的临床表现是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：贫血、黄疸、脾大是遗传性球形红细胞增 多症的最常见临床表现，三者可同时存在，也可单独 发生。在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一， 25%的患者症状轻微，虽有溶血，但骨髓造血能够代 偿，故无贫血，极少数遗传性球形红细胞增多症患者 可发生危及生命的溶血，也可发生各种造血危象，如 造血停止。青少年者生长缓慢并伴有巨脾，感染可加 重临床表现，大多数患者可合并胆色素结石。 15.遗传性球形红细胞增多症有哪些临床类型? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传性球形红细胞增多症可分为四型，无 症状携带者、轻型、中型(经典型)、重型。其中重型 的患者必须进行脾切除，但尽量在 6 岁以后进行。中 型患者可择期进行脾切除，轻型及无症状携带者可进 行不切脾治疗。 16.诊断遗传性球形红细胞增多症有哪些实验室检查? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)血常规：血红蛋白和红细胞正常或轻 度降低，白细胞及血小板正常。当发生再生障碍性贫 血危象时，外周血三系均减少。50%以上的遗传性球 形红细胞增多症患者红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC) 增高。 (2)红细胞形态：遗传性球形红细胞增多症典型的细 胞形态为红细胞体积小，失去正常的双凹呈球形细 胞，中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短，球形细 胞仅见于成熟红细胞。一部分患者缺乏典型的球形细 胞。 (3)红细胞孵育渗透脆性试验：此试验可测定红细胞 在不同浓度的低渗盐水溶液内的吸水膨胀能力，它主 要受红细胞表面积和体积比率的影响。遗传球的红细 胞表面积/体积比率低，因此渗透脆性增加，正常红 细胞开始溶血的盐水浓度为 0.42%～0.72%，完全溶 血为 0.28%～0.32%，遗传球的红细胞开始溶血的盐 水浓度多为 0.52%～0.72%，少数为 0.87%。由于一部 分患者缺乏典型的球形红细胞，渗透脆性正常或轻度 增加，然而孵育的渗透脆性试验都增高。 (4)红细胞膜蛋白定性分析：采用 SDS-PAGE 分析膜蛋 白，80%以上的遗传性球形红细胞增多症可发现异 常。 (5)其他：①红细胞膜蛋白定量测定；②分子生物学 技术的应用检测膜蛋白基因的变化或突变；③血清非 结合胆红素升高，血清结合珠蛋白下降，LDH 升高； ④Coomb"s 试验阴性。 17.遗传性球形红细胞增多症的血象如何变化? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：除非有急性发作，贫血一般不重，但危象 时 Hb 可低至 30g/L 左右。网织红细胞数增高，一般 为 5%～20%。当再生障碍危象发生时，红细胞数急剧 下降，但网织红细胞反而减少甚至缺如。50%以上的 遗传性球形红细胞增多症患者 MCHC 增高，MCV 降 低，典型呈小细胞高色素性贫血。红细胞体积小，呈 球形，细胞中央浓密而缺乏苍白区，细胞直径变短， 但厚度增加。典型小球形红细胞数量可从 1%～2%到 60%～70%，大多在 10%以上(正常人＜5%)，20%～25% 的遗传性球形红细胞增多症缺乏典型的球形红细胞。 18.如何诊断遗传性球形红细胞增多症? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)有溶血性贫血的临床表现及血管外溶 血的实验室依据。 (2)外周血涂片中胞体小、染色深、中央淡染区消失 的球形细胞增多，大多在 10%以上。 (3)Coomb"s 试验阴性，红细胞孵育渗透脆性试验提 示渗透脆性增加。 根据以上三点即可诊断。但应与自身免疫性溶血性贫 血及化学中毒、烧伤引起的继发球形红细胞增多鉴 别。 19.遗传性球形红细胞增多症与哪些疾病相鉴别? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传性球形红细胞增多症需与温抗体型 AIHA，新生儿 ABO 血型不相容性贫血，G-6-PD 缺乏 症，不稳定血红蛋白病，Rh 抗原缺乏症等相鉴别。 一般而言，遗传性球形红细胞增多症外周血仅有小球 形红细胞，其他形态异常的红细胞少见，且球形红细 胞形态大小比较均匀一致，而其他溶血性疾病外周血 除见到少量球形红细胞之外，常能见到其他形态异常 的细胞，且球形红细胞大小不一。遗传性球形红细胞 增多症与 AIHA 鉴别较困难，后者在临床更常见，反 复的抗人球蛋白试验和对肾上腺皮质激素的治疗反应 可有助于鉴别。 20.如何治疗遗传性球形红细胞增多症? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)脾切除对本病有显著疗效，术后球形 红细胞仍然存在，但数日后黄疸及贫血即可改善，一 旦确诊，年龄在 10 岁以上，无手术禁忌证，即可考 虑脾切除。但由于脾切除后的并发症，如感染及血栓 的发生，故在进行脾切除前一定要评估手术的利大于 弊。 (2)溶血和贫血严重时应加用叶酸，以防叶酸缺乏而 加重贫血或诱发再生障碍性贫血危象，贫血严重时， 可输注浓缩红细胞。 (3)对于明确诊断为遗传性球形红细胞增多症的儿童 患者，均应定期随访，一般每年随访一次，对于中重 度患者应了解血象变化，判断切脾的最佳时机。 21.脾切除失败的原因有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)存在副脾。 (2)因手术中脾破裂而致脾组织植入腹腔形成再生 脾。 (3)特殊类型的重型遗传性球形红细胞增多症。 (4)诊断错误或同时合并其他溶血性疾病如 G-6-PD 缺 乏症。 大多数遗传性球形红细胞增多症患者应补充叶酸。溶 血严重者应给予输血治疗。 22.遗传性球形红细胞增多症的并发症有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)溶血危象：最常见，症状轻微，病程 呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核一巨噬细 胞系统功能一过性的增强。 (2)再生障碍性贫血危象：少见，症状重，可危及生 命，常需要输血。常由微小病毒 B19 感染引起。 (3)胆囊结石：超过一半的遗传性球形红细胞增多症 患者有胆色素性胆囊结石。 (4)其他少见并发症：如下肢复发性的溃疡、慢性红 斑性皮炎和痛风等。 23.什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是 遗传性红细胞酶病中最常见的一种。是临床上最多见 的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，红细胞 G- 6-PD 缺乏症指因 G-6-PD 缺乏所致的溶血性贫血，现 已知有 400 多种 G-6-PD 变异，但常见致病者只有少 数几种。 24.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些流行病学特 点? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：几乎所有的磷酸戊糖旁路缺陷均是因 G- 6-PD 缺乏所致，这是和溶血性贫血相关的最常见的 酶异常，全世界约有 2 亿人受累。红细胞 G-6-PD 遗 传缺陷患者遍及世界各大洲，以东半球的热带和亚热 带地区为主，不同种族的发生率有很大差异，国内以 广西壮族自治区某些地区、海南岛黎族、云南傣族为 最多，其次为四川及广东等地区，贵州、湖南、湖 北、江西、福建、江苏、浙江、安徽等地区也有相当 数量的 G-6-PD 缺陷者，黄河流域及黄河以北地区较 低。复旦大学附属华山医院采用荧光斑点试验普查上 海地区一般人群 G-6-PD 缺乏症患病率为 0.8700(标 化率 1.3800)。 25.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些病因? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：人类 G-6-PD 已能提纯，cDNA 结构及基因 定位都已清楚。G-6-PD 基因定位于 X 染色体 (Xq28)。遗传方式为 X 伴性不完全显性遗传，具有不 同的表现度。男性缺乏者为半合子，女性缺乏者多为 杂合子。女性纯合子必须父母均有缺陷，其临床表现 与男性半合子的相似。由于每个女性体细胞中的两条 X 染色体中只有一条表达，因此即使在女性杂合子， 其红细胞或者是正常的或者是异常的，而没有中间状 态。女性 G-6-PD 缺陷的临床表现可以是轻度、中度 或重度，取决于 G-6-PD 缺陷的红细胞所占的比例。 基因突变影响 G-6-PD 的编码，迄今已报告 400 种以 上突变类型，包括中国人中发现的 12 种，大多涉及 错义突变。 26.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床分型有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：临床上可分为五种类型：①先天性非球形 红细胞溶血性贫血；②蚕豆病；③新生儿黄疸；④药 物性溶血；⑤感染性溶血。 27.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致溶血性贫血的分型 及各自的临床表现有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：G-6-PD 缺乏所致溶血性贫血有以下五种 类型： (1)G-6-PD 缺乏所致新生儿高胆红素血症：出生后早 期(多为 1 周内)发生黄疸，其血清总胆红素在 205.2 μmol/L(12mg%)以上，未成熟儿在 256.5μ mol/L(15mg%以上)，主要为非结合胆红素增多。有相 当一部分患儿出现胆红素脑病。感染因素是最主要的 诱因，各种药物诱发溶血也占一定比例。 (2)蚕豆病：蚕豆病系进食蚕豆后发生的急性溶血性 贫血。大部分病例是由于食用鲜蚕豆所致，因此其高 发季节为收获蚕豆的 4～5 月份。食用干蚕豆亦可引 起溶血。母亲食用蚕豆后可以通过母乳使婴儿发病， 食用于蚕豆的山羊的奶亦可发生该病。蚕豆病常见于 1～5 岁的儿童，以男性患者为主，男性与女性患者 之比为 7:1。在进食蚕豆后 5～24 小时出现急性血管 内溶血，头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后出现 血红蛋白尿、贫血和黄疸。血红蛋白浓度下降急剧而 严重，80%的患者低于 60g/L，30%的患者低于 40g/L，如果不进行输血治疗则由于贫血导致病死率 为 8%，3～4 日后缓慢恢复。 (3)先天性非球形红细胞溶血性贫血：导致慢性非球 形红细胞溶血性贫血(CNSHA)G-6-PD 变异型的共同特 性是体内活性低或显著不稳定。 (4)药物性溶血：除伯氨喹啉外尚有许多药物诱发 G- 6-PD 缺乏溶血性贫血，此类药物均具有氧化剂或具 有催化血红蛋白氧化变性作用的特点。典型表现为在 服药 2～3 日有血管内溶血发作，1 周左右贫血最严 重，甚至发生周围循环或肾衰竭。停药 7～10 日后溶 血现象逐渐减退。糖尿病、酸中毒及继发感染，均可 加重或诱发溶血性贫血。重复用药可再度发作。 (5)感染性溶血：感染诱导的溶血性贫血可能比药物 诱导的溶血性贫血更为常见，在 G-6-PD 缺乏症患者 患发热性感染后数日内就可以出现贫血。贫血一般相 对较轻，黄疸一般不明显，但在病毒性肝炎患者黄疸 明显，红细胞加速破坏会给已经受损的肝增加胆红素 负荷量，会导致血清胆红素水平急剧升高。此外，已 有继发于大量血管内溶血的急性肾衰竭的报道。感染 诱导的溶血除与感染过程中白细胞吞噬细菌后所生成 的 H 2 O 2 导致缺乏 G-6-PD 红细胞破坏外，某些病 毒如流感病毒 A 除会启动溶血外，感染还可以诱发暂 时性红细胞生成停滞，因此除红细胞寿命缩短外，还 可以同时存在再生障碍性贫血危象。 28.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的一般实验室检查有哪 些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：G-6-PD 缺乏症的一般实验室检查与其他 溶血性贫血相比较无特异性，其诊断有赖于红细胞 G-6-PD 酶活性的测定。G-6-PD 缺乏症的筛选实验和 酶活性定量测定方法如下： (1)高铁血红蛋白还原试验：该法是目前国内常用于 筛查 G-6-PD 活性试验之一，其优点在于不需要昂贵 的试剂或仪器，操作简单，可用于普查，但存在假阳 性情况。 (2)硝基四氮唑蓝试验：该方法只需使用普通的可见 光光度计且试剂用量少，可用来检测还原型辅酶Ⅱ (NADPH)的生成量。 (3)荧光斑点法：该方法是最简单、最可信和最敏感 的过筛试验。该方法的优点是操作简单，假阳性低， 缺点是需长波紫外光灯及氧化型谷胱甘肽(GSSG)，判 断结果受主观因素影响大。 (4)抗坏血酸(维生素 C)氰化物试验：如果 G-6-PD 缺 乏，H 2 O 2 破坏血红蛋白，形成一个棕色斑点。 (5)高铁血红蛋白还原试验微量组织化学洗脱法：该 方法优点是对杂合子的检出率特别有效，但作为筛查 法则过于繁琐，不适于临床常规使用。该法适合于杂 合子的检测，其可信度为 75%。此法的缺点是如果存 在胎儿血红蛋白(HbH)、不稳定血红蛋白、高脂血 症、巨球蛋白血症等均造成假阳性结果。 (6)G-6-PD 活性测定：通过单位时间生成 NADPH 的量 来反映红细胞 G-6-PD 活性。其常用方法有世界卫生 组织(WHO)推荐的 Zinkham 法和国际血液学标准化委 员会(ICSH)推荐的 Glock 与 McLean 法。 29.直接测定葡萄糖-6-磷酸酶活性对本病有哪些诊断 价值? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：直接测定 G-6-PD 活性是确定 G-6-PD 缺乏 最可靠的方法，具有确诊价值，但方法复杂，不适于 临床常规应用。本病酶活性为正常的 10%～60%，但 在急性溶血期及恢复期，G-6-PD 酶活性可正常或接 近正常。此时可采用以下方法确定有无 G-6-PD 缺 乏：全血离心沉淀后取底层红细胞测 G-6-PD 活性， 如受检者红细胞 G-6-PD 活性明显低于正常对照的底 层红细胞，可诊断为 G-6-PD 缺乏；测低渗处理后的 溶血液 G-6-PD 活性，如明显降低也可诊断为 G-6-PD 缺乏；待急性溶血后 2～3 个月复测 G-6-PD 活性，可 以较准确地反映患者 G-6-PD 活性。常用 WHO 推荐的 Zinkham 法[参考值(12.1±2.09)IU/g Hb，37℃]和 ICSH 推荐的 Glock 与 McLean 法[参考值(8.34± 1.59)IU/g Hb，37℃]，较正常平均值低 40%以上有 诊断意义。 30.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症检查的注意事项有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：在急性溶血期，如 G-6-PD 活性正常而高 度怀疑其溶血为 G-6-PD 缺陷所致，应采用下列方法 以确定有无 G-6-PD 缺乏： (1)将全血高速离心沉淀后，取底层红细胞测 G-6-PD 活性，如受检者红细胞 G-6-PD 活性明显低于正常对 照的底层红细胞，则可诊断为 G-6-PD 缺乏。 (2)低渗处理红细胞，测低渗处理后的溶血液 G-6-PD 活性，如明显降低，亦可诊断为 G-6-PD 缺乏。 (3)急性溶血后 2～3 个月复查 G-6-PD 活性，能较准 确反映患者 G-6-PD 活性。