【生物】2018届一轮复习人教版人类遗传病考纲

【生物】2018届一轮复习人教版人类遗传病考纲

专题21　人类遗传病 讲考纲 考纲概要 考纲解读 高考真题 ‎1．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。‎ ‎1．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。‎ ‎1．2017海南卷（22）、2017江苏卷（6）、2017新课标Ⅱ卷（32）、2017江苏卷（32）、2016江苏卷（24）、2016浙江卷（6）、2016江苏卷（30）、2016新课标Ⅰ卷（6）、2016海南卷（23）、2016海南卷（24）、2015福建卷（5）、2015新课标Ⅰ卷（6）、2015新课标Ⅱ卷（6）、2015山东卷（5）、2015浙江卷（6）、2015广东卷（24）‎ 讲考点 考点一　人类遗传病的类型、监测和预防 ‎1．人类遗传病的类型及特点 ‎（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎（2）人类遗传病的特点、类型及实例：‎ ‎2．人类遗传病的监测和预防 ‎（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。‎ ‎（2）遗传咨询的内容和步骤 ‎3．人类基因组计划及其影响 ‎（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ ‎【例1】（2017年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）‎ A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 ‎【答案】D ‎【跟踪训练1】如图是某遗传病的家系图。相关分析正确的是（　　）‎ ‎　　　　　　　　　‎ A．该病是由一个基因控制的常染色体上的隐性遗传病 B．7号与8号再生一个患病男孩的几率是1/6‎ C．11号带有致病基因的几率是3/5‎ D．12号是患者的几率是0‎ ‎【答案】C 讲方法 ‎1．不同类型人类遗传病特点的比较 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ‎①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 ‎2．列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ‎（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ‎（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 ‎（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 讲易错 ‎1．关于人类遗传病的3个易错点 ‎（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。‎ ‎（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。‎ ‎（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。‎ ‎2．常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。‎ ‎3．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 项目 卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）‎ 精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）‎ 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY ‎—‎ ‎—‎ O XO ‎ ‎